本报记者 施捷

　　一串数字

　　国庆长假7天，许敬波来了报社3次。一种染色体遗传疾病，人群中的隐性携带者比例大约在五万分之一至十万分之一，许敬波和他太太居然都是。孩子会因此“显性”而发病的概率为四分之一，不幸他们两个儿子居然都是。

　　8年前，大儿子涵涵5个月大时出现气喘、呛咳，继而心脏扩大，一个月后不幸夭折。相隔8年后的2005年8月初，出生才6个月的二儿子宁宁出现了同样症状。来沪求医一月有余，上海医生为他作了抗心衰治疗，目前告知家长“已无计可施”。

　　这就是38岁的小个子深圳爸爸用嘶哑的声音断断续续讲述的故事。

　　机缘巧合

　　同是广东陆丰人的许敬波与温泳宜，曾是小学同学。分别十多年之后，两人竟在深圳相遇相爱。更巧的是，他们同在金融系统工作，重逢时都尚未嫁娶。

　　婚后第二年，他们生了个4200克的大胖小子。辛辛苦苦养到5个月7000克重，涵涵突然“停止”长磅了。他会莫名其妙地气急，并整日哼哼叽叽。终于有一天，夫妇俩不得不叫救护车将面色苍白、口唇青紫的宝贝儿子送进了广州诊治心脏病最有名的医院。一张X光胸片让所有在场的人都吓了一跳——孩子的心脏比正常婴儿大了一倍以上！

　　当时判断涵涵的死因是“心内膜弹力纤维增生症”，胎儿在母体内感染所致。出了月子就连着为儿子的病情所累的温泳宜终日以泪洗面，还一度放弃了工作。许敬波嘴里不说，心里也从此落下深深的阴影。以致去年他们“意外”有喜之后，为究竟要不要孩子，两人争执、犹豫了很久。“花最大的价钱做一次最全面的产前体检吧！”这是他对太太的最后“妥协”。

　　B超、验血、羊水检测、胎内多普勒……一切OK。

　　今年1月底，第二次剖宫产。男孩。重4200克。

　　再闻霹雳

　　昨天许敬波告诉记者，其实当时对“男孩”“4200克”，似乎有一点点过敏似的感觉。小心翼翼捱过5个月到了第6个月，突然，宁宁也出现了呼吸急促、烦躁不安的症状。“赶紧送广州医院。没想到，接诊的还是原来为涵涵看病的那位医生！没想到，住进病房第二天来查房的，还是退休后继续聘用的那位主任！一切都这么巧！！！”许说。兄弟俩怎么可能患同样的“心内膜弹力纤维增生症”？专家们开始怀疑当年的诊断，并从“遗传性疾病”的角度检查病因，父母、孩子的血液样本也被同时送往专业机构作进一步分析。

　　果然，宁宁被诊断为“II型糖原累积病”(pompe)。这是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢疾病，由于先天缺乏将糖原转化成葡萄糖的某种“酶”，婴儿型患者绝大多数会在出现症状后的短期内因心脏病变及呼吸肌衰竭而死亡。目前全球被确诊的病人只以“千”计数。

　　一线希望

　　从广州到上海，夫妇俩带上了这些年的全部积蓄。8月31日，宁宁住进了上海儿童医学中心。大名鼎鼎的陈树宝教授、周爱卿教授来了。生化检测再“过”了一遍，结论没有改变。

　　许敬波躲开太太，为全家人的不幸第一次大哭了一场。“知道我们孩子有多聪明多可爱吗？别人家孩子8个月大时顶多连着发两个音，他能‘妈妈妈’地叫。见了穿白大褂的老爷爷，他会亲昵地靠上去，又抓听筒又拉手。可一见穿红外套的护士阿姨就哭——要打针了呀！”

　　9月27日，正在网上检索“pompe”的许敬波见到了纳斯达克的一则公告，与此同时，儿童医学中心的医生也查到了同样的信息——美国的一家基因生物制药公司“健赞”(Genzyme)研制出了一种用“替代法”专门治疗糖原累积病的针剂“Myozyme”，目前已进入三期临床试验阶段，有望半年后获准上市。

　　几经周折，温泳宜以“一个急需您帮助的母亲”的名义给健赞公司香港分公司发去了“请求帮助”的传真函，告知对方“看着小孩一天天地等着可以预知的结果，我们为父母的心如刀割”。

　　远水近火

　　节前，公司方驻上海代表郭小姐主动与许敬波夫妇联系，表示愿意配合医院和家长，为治疗孩子尽一切努力。

　　目前记者仍在努力，想探知一种尚未正式获得批准的药物有没有被特许“引进”的先例或可能？如果可以解决经济问题控制住患儿的病情，他们有没有条件长途奔波去美国治疗？除了这个办法，还有没有什么其他方法能拯救眼前这个奄奄一息的小生命？