本报讯(通讯员肖蔚蓝)由桂林市妇幼保健院承担,儿科陈智副主任医师、杨侃主治医师主要负责的市级科研项目“桂林市β—地中海贫血发生率及基因型别研究”目前通过市科技局专家组鉴定,该项目总技术水平达到广西壮族自治区区内领先。
众所周知,β—地中海贫血不但是广西的高发病,而且是危害最严重的一种遗传病,特别是重型β—地贫患儿的出生将给家庭和社会带来沉重的经济负担。市妇幼保健院从2001年1月开始开展该项目的研究,并与自治区妇幼保健院合作,检出桂林市β—地贫发生率为2.73%,检出桂林市和南宁市β—地贫7种基因型别,其中CD41-42为最常见类型。对夫妇双方同患β地贫的46对夫妇,通过羊水或脐血进行产前诊断,检出17例重型β—地贫的胎儿,有效避免了17例重型地贫患儿的出生,从而提高了广西出生人口素质。该项目还发现羟基脲对少数中重型β—地贫患儿有效,为中重型地贫患者带来了福音。 |