广东新生儿出生缺陷率逐年上升

　　省优生技术中心估计全省约有近50万人染色体异常却不自知

　　一名在东莞虎门纺织厂打工的妇女被查出携带六条X染色体，而普通女性只有2条X染色体。昨日，记者从广东省计划生育科研所优生技术中心获悉，表面上很正常的普通人群中，携带异常染色体的发生率竟达到5‰。若按全省人口超过一亿计算，估计有近50万人是染色体异常携带者却不自知。

　　按照省计划生育科研所统计，近年来广东省新生儿的出生缺陷率确有上升趋势，1996年为0.96％，1998年为1.005％，在2004年时已经达到2.12％。

　　每千人有5人染色体变异

　　普通人有46条染色体，它们是基因的载体，所载信息决定了人类的各种特点。据了解，黑猩猩98％的基因与人类相同，2％的差异就构成了人类与黑猩猩如此大的差别，“可以说黑猩猩的98％是人”。

　　据省优生技术中心主任郑立新介绍，一般人有46条染色体，除22对44条常染色体外，其余1对2条为性染色体(女性为XX，男性为XY)。染色体病是染色体数目或结构异常所致的一种遗传病，但普通人群染色体变异的发生率竟达到5‰左右，新生儿高达8‰，很多染色体患病的婴儿刚出生不久即死亡。

　　据了解，人类从19世纪70年代开始全面研究染色体，现已发现畸变近万种，染色体病综合征400余个，面容痴呆、智力低下和生长发育迟缓几乎是染色体异常者的共同特征。

　　染色体异常携带者大多不自知

　　普通人群染色体变异发生率高达5‰，据郑立新介绍，这其中又以性染色体数目异常为主，占到了染色体异常的80％。比如他曾接诊过的那位来自农村有6条X染色体的妇女，这个20多岁的年轻女子外表正常，只是生理周期紊乱无规律。

　　这样的情形并不少见，郑立新所在的科室，曾分别检查出过3条X染色体、4条X染色体和5条X染色体的妇女。还有一些女性，性染色体只有一条X，她们一般身材矮小，性发育不正常，甚至没有生育能力。

　　然而，据郑立新介绍，绝大部分染色体异常携带患者，染色体结构形态略微异于常人，但在外观上却很难发现。“这部分‘健康’人群可能是最需要被关注和得到帮助的”。

　　近一成不孕不育缘自染色体异常

　　吴明(化名)就是一个不幸被诊断为染色体异常而“难育”的患者，他今年27岁，身体健康，看不出任何毛病。但他的妻子怀孕几次都流了产，最后，夫妻俩去医院检查，才发现吴明第三号染色体断了一小截，挪到了第十五号染色体。据介绍，这个叫做染色体的“平衡易位”(见图)。

　　“这样的变异，遗传物质并没有丢失，所以，吴明从外表上看仍是普通的正常人。然而，他的精子能和卵子组合成健康胚胎的可能性较小。”郑立新指出，“平衡易位”在普通人群发生率为1.9‰，染色体平衡易位患者，流产或生出畸形儿的可能性较高，生出健康胎儿的比例仅为1/18。

　　据介绍，在不孕不育人群中，染色体异常携带者的比例高达5％－10％。若是先天性的染色体病，目前并没有好的治疗方法，但可以通过接受他人精子等类似人工辅助途径得到帮助。

　　婚检不检染色体是否异常

　　中国现在每年要出生10万染色体异常疾病的新生儿。不过，据郑立新介绍，现在还没有办法预防染色体异常的发生，只能做到人群筛查，父母双方有一方染色体异常的，就要落实生育指导，避免延续到下一代。但即使父母双方都正常，也有可能出生天生缺陷婴儿。胚胎在发育过程中，也有可能因接触同位素、射线等而发生改变。

　　据介绍，婚检中，并没有染色体是否异常的检查项目。从社会伦理的角度，专家们认为，婚检只能对这个人检查健不健康，染色体异常携带则不合适被列入，因为染色体异常当然也有权利“结婚生子”。

　　精子库是辅助生殖技术的重要组成部分。据了解，目前全国已有6个省获卫生部批准建立了精子库，广东省精子库也在其中。但目前大部分精子库都面临着精源紧缺的难题。而卵子库因为技术原因，至今还未能建成一个。

　　新生儿缺陷率上升与环境有关

　　按照省计划生育科研所统计，近年来广东省新生儿的出生缺陷率确有上升趋势，1996年为0.96％，1998年为1.005％，在2004年时已经达到2.12％。

　　此前不久，媒体曾对省优生技术中心发现的39例世界首报染色体核型进行了报道。10年间，一家医院就发现了这么多世界上从未出现过的染色体核型，这是否说明染色体变异的发生率有上升趋势？

　　郑立新指出，这个上报率是正常的，并不能说明染色体变异率的上升。从概率角度，46条染色体组合变化几乎是无穷尽的。再者，医院针对的本来就是特殊人群，此后或许还会陆续有不同的核型被发现，这是对人类染色体异常核型库的不断丰富完善。据了解，新生儿染色体异常发生率有没有上升，目前还是个尚待查明的问题。

　　环境和染色体变异间又有怎样的关系？美国哥伦比亚大学去年初发表的一份关于60位新生儿的调查报告或许能给出一个模糊答案。据了解，这项研究是在纽约曼哈顿附近城区开展的，60位志愿参加的孕妇，在临产前三个月戴上了便携式空气监测器，并按所处环境空气污染程度的高、中、低分组，胎儿出生后，研究小组对这些新生儿脐带中的血液进行了化验，结果发现，受污染程度低的孕妇，其新生儿染色体异常的几率明显比受污染程度高的孕妇低。

　　电脑前长时间工作注意防辐射

　　环境健康专家建议，为了孕妇和胎儿的健康，35岁以上的高龄孕妇可在产前抽取羊水做染色体检查。妇女准备受孕前几月，应注意避免接触农药，或暴露在有辐射的环境下。若需在电脑前长时间工作，可以穿上防辐射衣。

　　本版采写:

　　本报记者　杨传敏　实习生　袁光峰

　　图:

　　近年来广东省新生儿出生缺陷率上升趋势图