2006-10-30 4:11:44 晨报讯 (李丹丹记者臧超纲)前日一大早,大连何氏眼科医院医护人员及何氏眼科生物技术研究中心的基因专家便一同来到了普兰店,开始了对陈山(普兰店市先天白内障家族患者,本报之前曾有报道)所有家族成员的血液采样工作。 然而,医护人员惊奇地发现,这个先天性白内障家族的患病人数竟不止47人,医护人员在该家族的另一分支中也发现了许多先天性白内障的患者。
当医护人员来到普兰店时,陈山的许多亲属也都陆陆续续赶到了筛查地点,他们中绝大多数都是先天性白内障患者,很多人因为视力差,是相互搀扶着来检查的,其中来检查的人当中,年龄最大的已经75岁高龄。
在筛查当中,筛查人员在这个家族的另外一个分支中也发现许多先天性白内障患者,筛查人员在详细询查中了解到,算上先前查出的患病人数,这个家族仅目前已知的患病人数竟多达64人。
“64人!这可能是目前全世界最大的先天性白内障家族。”前日,大连何氏眼科医院病房主任徐彦介绍说,她查阅了大量的相关资料,对于如此规模的患病人数,国内外相关资料和文献中均未见记载,媒体中也未见。
前日,来自沈阳的基因研究人员对这个家族的患病人群进行了详细的询诊,目前初步排除了一些可能导致先天性白内障因素,如近亲结婚,孕期感染等。基因研究人员称,可以肯定的是,他们这个家族的遗传基因出现了问题,而如果这个致病基因不被找到的话,先天性白内障患者还会在这个家族中不断出现。
目前,基因研究人员已经采集了大量血样,采集后的血样将被送往沈阳,进行基因诊断,诊断结果将在近日出具。 |