“家族怪病”将进行基因检测

　　本报讯3月6日以来，本报连续报道的合肥市城东乡一王姓人家祖孙三代先后有5人患上一种怪病的消息，引起了全国媒体和医学界的高度关注。3月12日，省中医附院的医生上门抽取了王曙家人的白细胞DNA，准备对王曙一家进行免费的DNA检测，并将于今天将DNA寄至上海市相关基因检测机构。

　　当日上午12时许，记者赶到王曙家里时，正碰上医生给孩子抽血，只抽了一点，孩子就忽然抽搐昏倒在母亲的怀里。窦以琴抱着小孩，流着泪轻轻地叫着小孩的名字。经医生的诊断，小孩长期营养不良，所以猛地抽血导致昏厥。

　　在场的医生怎么也没有想到这个面黄肌瘦的孩子已经14岁了。窦以琴搂着孩子告诉大家，原来自从王曙患病后，窦以琴为了照顾经常被摔得血流满面的患病丈夫，根本没有时间替上学的小孩做午饭。所以孩子每次放学回来，就混着咸菜吃冷饭，或者泡上一碗方便面了事。好心的邻居偶尔端来一点热腾腾的饭菜，就是孩子难得的佳肴。长期下来，14岁的孩子看起来就像10岁一样，所以一抽血就昏厥了。“怪病”遗传率较高

　　“从家族遗传图谱来看，这的确是遗传病”，中医附院神经内科主任医生鲍远程告诉记者，从目前的观察来看，王家属于DNA的三核苷酸突变（CAG），属于多系统萎缩的显性遗传病症，遗传率相对较高。王家的下一代身上是否有遗传基因，他们将帮助王氏家族的小孩进行基因检查，并弄清楚家族基因遗传的规律。检测结果两周后出来

　　昨日下午4时，记者来到安徽医学专科学校的遗传中心，看到医生们正在提取血液里的白细胞DNA。据医生介绍，王曙一家虽遭遇病魔折磨，但多年来演绎的真情让他们十分感动，他们尽快将DNA寄至上海的基因检测机构检测。

　　鲍主任告诉记者，检测结果估计2周后出来，他们对这个检测结果很乐观。（本报见习记者 向凯）