和18岁的同龄人站在一起,小海(化名)明显矮了一大截。梁辉摄 |
岳阳18岁青年酷似8岁小孩 患罕见遗传病身高仅1米2
长沙晚报讯 (梁辉 唐江澎) 18岁的小伙子身高只有1.2米,看上去像七八岁的孩子,他还患有糖尿病、心脏畸形、生殖器发育不良等多种疾病。近日,省人民医院内分泌专家在详细了解其病情后做出诊断,这名来自岳阳县的小伙子小海(化名)患的是一种名为“假性特纳综合征”的罕见遗传病。
小海从9岁至今,身高便在1.2米这个数字上停滞不前。不知是害羞还是害怕,小海很少开口说话。
省人民医院专家详细询问了小海的病史,经检查,最终确诊他所患的是一种名为“假性特纳综合征”的罕见遗传病。该病的典型症状是身材矮小、盾状胸、心脏先天畸形、面部色素痣增多、双肘外翻、双眼内眦赘皮、第二性征发育差、内外生殖器发育不良等,这些症状在小海身上都有表现。
据该院内分泌专家王敏介绍,假性特纳综合征又叫性腺发育不全综合征,是由于卵细胞或受精卵在分裂过程中,染色体不分离引起的一种性染色体畸变的遗传病。此病的发病率很低,约为万分之一。
王敏表示,目前小海的糖尿病已经得到控制,要想让其身高接近正常水平则需注射生长激素;针对小海生殖器发育不良,可用人工替代睾丸雄激素促进其生殖器官发育,让其过上正常的生活。 (作者:梁辉 唐江澎)
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