山东发现两例罕见染色体异常核型 为世界首报

　　记者日前从（山东）荣成市妇幼保健院获悉，经中国医学遗传学国家重点实验室确认，该院遗传室报送的两例罕见染色体异常核型为世界首报，将被录入“中国人类染色体异常核型数据库”，并作为攻关课题进行研究。

　　据介绍，在这两例罕见染色体核型中，一例为女性平衡易位携带者。

该女性曾怀孕过一次，但在怀孕两个多月时，B超显示其胚胎停止发育。荣成市妇幼保健院在检查后发现，该女性的第18号和第22号染色体是经过断裂、重接而成的两个新的染色体，在医学上被称为染色体平衡易位，属于人类异常染色体核型。正是这对新染色体，使她在怀孕一段时间后胚胎停止发育。另一例为男性平衡易位携带者。其妻足月分娩一男婴，但仅存活2个月便夭折了。经过细胞遗传学检查，发现男方的第13号和第15号染色体是经过断裂、重接而成的两个新的染色体。据介绍，这两例染色体异常核型的发现，将对减少生育缺陷，提高出生人口素质，指导优生有着重要意义。(任松高于超张芳）