本报讯（记者 施捷）本报曾报道的困扰罕见病患者的难题有了解决之道。昨天召开的上海市医学会罕见病专科分会研讨会透露，本市选定瑞金、新华、儿科等3家医院作为罕见病定点医疗机构，今后患者可前往上述医院遗传病咨询门诊就诊。
复旦大学出生缺陷研究中心副主任马端教授解释，罕见病又称“孤儿病”，它在人群的发病率约为0.65‰至1‰；初步推算，我国约有1680万罕见病患者。现有数据发现，50%的罕见病患者在出生时或儿童期就会发病，病情进展快，死亡率也较高，及早诊断对罕见病治疗至关重要。
12种罕见病患者可取得部分医保报销和基金互助：苯丙酮尿症、枫糖尿症、酪氨酸血症、甲基丙二酸血症、多种羧化酶缺陷病、高氨血症、肝豆状核变性、先天性耳聋、戈谢氏病、法布雷病、黏多糖病、糖原累积病Ⅱ型。
作者：施捷 (来源：新民晚报)
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