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河南基因缺陷女婴转危为安

来源:澎湃新闻 作者:姜丽钧
小园宝。

  小园宝。

  7月31日,6个月大的小园宝终于重获新生。

  在复旦大学附属儿科医院的移植仓里,从脐带血里提取的造血干细胞一点点输入小家伙的身体里。她是国内目前年龄最小、体重最轻的移植造血干细胞治疗炎症性肠病病例,这也是国内首例脐带血干细胞治疗儿童炎症性肠病移植手术。如果不发生意外的话,小园宝有望在两三个月后转入普通病房。

  据复旦大学附属儿科医院介绍,1月26日,河南女婴小园宝赵佳歆出生时体重3.7公斤,一切正常。但8天后,小园宝就出现了反复腹泻、间断高热、并且腹泻进行性加重。连续腹泻40多天后,小园宝已经瘦得皮包骨头,皮下脂肪几近消失,体重仅3公斤,比出生时还少了700克。

  3月17日,小园宝转到复旦大学附属儿科医院消化科,经过各种积极治疗后,情况仍未有明显起色。3月24日,儿科医院消化科主任黄瑛教授冒着风险,为重度营养不良的小园宝进行胃肠镜检查,然后又进行基因测序,结果显示白介素-10受体基因缺陷可能。

  黄瑛表示,小园宝是国内靠基因诊断(外显子组测序)技术诊断的最小的炎症性肠病患儿,如此小的病例在全球也属罕见。唯一救治小园宝的方法就是脐血干细胞移植,以帮助她弥补基因缺陷、控制病情。

  脐带血干细胞移植治疗儿童炎症性肠病,虽然国外有报道,但国内还是空白,再加上小园宝病情重、年龄小、体重低等因素,手术难度不小,医院血液科干细胞移植团队多次到消化科病房会诊,制定下一步的治疗方案以及风险处理预案。

  此后,经过一个月的漫长等待,小园宝终于等到了好消息:移植所需的脐带血造血干细胞配型成功。此次经由上海脐带血造血干细胞库成功配型的脐带血,其中脐血干细胞人类白细胞抗原(HLA)有8/10个位点符合。通常情况下,HLA配型7/10,移植成功的机会就比较大。

  在社会各界的爱心捐助下,6月23日,小园宝转入儿科医院血液科,开始了关键的下一阶段治疗。由于这次手术不仅是造血系统更换,也是免疫系统的一次更换,儿科医院集中了消化科、外科、血液科、免疫科、临床营养科等多学科团队。

  但是在此期间,小园宝一度出现了腹胀明显,发热、白细胞和血小板下降等感染症状。小园宝的妈妈早早就把一头秀发剪短,配合移植仓的入住要求。由于移植仓只能一人陪护,新环境的不适应和孩子的病情,让小园宝的妈妈感到焦虑无助,时常独自哭泣,医护人员及时发现了这一问题,安排医院的专业社工进行关怀疏导。

  随着小园宝的腹胀和感染得到控制,肠内营养的奶量也可以逐渐加量,7月13日,小园宝的体重终于上升到了3.2公斤,复查一切正常,确定7月31日为回输脐血干细胞的时间。7月23日,儿科医院启动了移植前的预处理化疗方案,把小园宝体内已经失去功能的干细胞“清扫完毕”。

  7月31日上午10时,手术正式开始,医生先给小园宝注射了镇静剂,随后干细胞通过静脉输入小园宝体内。手术在15分钟内结束,术中没有出现任何过敏反应、血压升高和溶血反应等不适症状。

  黄瑛表示,接下来小园宝要渡过移植后并发症的危险期,需要住在层隔离病房预防可能发生的感染,同时接受医护人员的密切观察治疗。预计2至3个月内不发生感染的话,小园宝就可以转入普通病房,逐步康复。

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(责任编辑:UN660)

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