文章来源：湖北疾控
生育健康宝宝是家庭和社会的共同期盼。但我国是世界出生缺陷婴儿的高发国家之一，每年出生的缺陷儿数量高达80万-120万人， 大约每30秒钟就会诞生一个缺陷儿。
2019年11月2日，“ 无限未来 有备而来” 预防出生缺陷健康教育万里行活动来到湖北省妇幼保健院。
首先，让我们听听专家讲解如何预防出生缺陷的知识：
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缺陷
什么是出生缺陷？
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。
出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。
出生缺陷病种繁多，目前已知的至少有8000-10000种。中国出生缺陷防治报告（2012）中指出，据估计我国出生缺陷发生率在5.6%左右,每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。
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原因
出生缺陷的发生原因有哪些？
出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。
1.遗传因素
龙生龙凤生凤。父母的一些特征被传递给后代。
显性遗传病：父母患某种遗传性疾病，通过精子或卵子向子代传递形成，比如：多指畸形，如果父母一方为多指畸形，则其后代患多指畸形的概率为1/2。
隐性遗传病：父母是遗传病致病基因的携带者，不会发病，但若致病基因同时传递给后代，可导致发病。比如：父母为同型地中海贫血的携带者，且同时将致病基因传递给了其后代，则后代可能患重型地中海贫血的概率为1/4。
自发变异：父母均正常，父母并不是遗传病患者或携带者，但由于其卵子或精子收到不良环境的影响，造成的精子或卵子的遗传物质受到损伤，如基因突变或染色体畸变，则后代会患上遗传病。
2.环境因素
化学因素—苯及苯系列物质、甲醛、化学药物、烟酒等
物理因素—X射线、电磁波、红外线等
生物因素—如感染风疹、弓形虫、巨细胞病毒等
营养状况—营养过剩或营养不足。例如，叶酸缺乏可造成神经管缺陷
3.遗传和环境共同因素
主要指多基因遗传病，如先天性心脏病、神经管缺陷、唇裂、腭裂等。
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预防
出生缺陷的预防
《中国妇幼健康事业发展报告（2019）》中提出，出生缺陷的防治需全面推进一级预防、不断加强二级预防、逐步落实三级预防。
一级预防是指防止出生缺陷儿的发生，目的是消除可能引起出生缺陷发生的因素。具体措施包括健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、计划生育、最佳生育年龄选择、增补叶酸、孕早期保健(包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境)等。
二级预防是指减少严重出生缺陷儿的出生, 主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施, 以减少严重出生缺陷儿的出生。采用医学手段，包括围产保健、产前筛查、产前诊断等技术服务，在孕期发现胎儿是否存在出生缺陷，然后对严重出生缺陷儿终止继续妊娠。二级预防不能减少出生缺陷的发生，仅仅能够减少出生缺陷患儿的出生，是对一级预防的补充，但仍不能保证所有出生缺陷能够被发现。
三级预防是指出生缺陷患儿出生后采取及时、有效的诊断、治疗和康复，以提高患儿的生活质量，防止病残，促进健康。对新生儿进行相关疾病筛查，早期发现出生缺陷，及时干预和康复治疗，预防疾病对孩子造成更严重的伤残，提高孩子的生活自理能力。如新生儿先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、听力障碍、先天性肾上腺皮质增生症等疾病的筛查。
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咨询
孕前优生咨询很重要
孕前优生健康检查的时间：孕前3个月（3-6个月）
孕前优生咨询对象包括：
备孕夫妇需在孕前3-6个月进行一次优生咨询；
夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者；
曾生育过遗传病患儿的夫妇；
不明原因智力低下或先天畸形患儿的父母；
不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇；
婚后多年不育的夫妇；
35岁以上的高龄妇女；
长期接触不良环境因素的育龄青年男女；
常规检查或常见遗传病筛查发现异常者。
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备孕
备孕应该怎么做呢？
孕前3-6个月应按以下要求进行准备：
有准备、有计划的妊娠，避免大龄生育；
合理营养、适当锻炼；
积极预防及控制慢性疾病和感染性疾病；
谨慎用药：计划受孕期间尽量避免使用药物；
避免接触生活及职业环境中的有害有毒物质，避免密切接触家畜；
保持健康的生活方式，保持心理健康；
孕前医学检查。
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每个家庭都梦想拥有健康、聪明的孩子
每个孩子都是家庭的希望和未来
降低出生缺陷，提高出生人口素质
事关千家万户的幸福
事关国家和民族的未来
贾静雯女士担任“9.12无陷宝贝计划爱心大使”
此次“无陷宝贝计划”即“无限未来-有备而来”预防出生缺陷健康教育万里行活动，由中国人口宣传教育中心提供指导，中国医药教育协会、世界卫生组织儿童卫生合作中心联合主办，上海市健康教育协会、《自我保健》杂志社承办。武汉是第五站，由湖北省健康促进与控烟学会协办、湖北省妇幼保健院具体承办。
“无陷宝贝计划”旨在进一步普及母婴保健基本知识和技能、提高孕产妇健康素养、提高我国出生人口素质；全面推广开展一二三级预防，进行包括婚检、孕前优生检查、孕早期增补叶酸的宣传教育；积极推进产前筛查、产前诊断、预防控制缺陷儿的出生；对有出生缺陷的新生儿进行早期筛查、早治疗、早康复，以期提高出生缺陷孩子的生活质量。
11月2日上午在湖北省妇幼保健院的这场公益健康教育活动，受到准爸爸准妈妈们的欢迎和积极参与，让我们通过以下图片感受一下现场的热烈气氛！
原卫生部基妇司司长刘克玲致辞
湖北省卫生健康委二级巡视员李权林致辞
湖北省妇幼保健院党委副书记、纪委书记许晓娣致辞
湖北省妇幼保健院遗传中心专家宋婕萍主任医师为大家现场科普讲座《科学备孕及预防出生缺陷》
现场“考试”调动了全场的积极性
十余名专家现场义诊咨询异常“火爆”
准爸爸、准妈妈们积极参与咨询
文章来源：湖北省妇幼、华西第二医院
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