西罗莫司口服制剂于1999年作为免疫制剂用于肾移植后抗排异治疗进入临床使用，在我国已上市片剂、胶囊剂和口服液剂型。打开它的药品说明书，可以看到它在我国获批的适应症为：适用于接受肾移植的患者，预防气管排斥。
但，你知道西罗莫司的“隐藏技能”吗？
十几年来，医学界频频发现西罗莫司对其他罕见疾病具有疗效，这使得它成为超适应症治疗领域里一颗冉冉升起的新星。
什么是超适应症用药？
超适应症用药，是指超出药品说明书标明的适应症范围的用药行为。
比如，西地那非、他达拉非这类PDE-5抑制剂是全球闻名的男科药物，其药品说明书里写的适应症是“勃起功能障碍”，但其实它们还具有扩张血管的作用，是肺动脉高压患者最早的靶向药物之一。
各品牌西地那非、他达拉非
广东省药学会发布的《超药品说明书用药目录（2021年版）》认证，西地那非、他达拉非可用于治疗肺动脉高压。
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在临床治疗中，超适应症用药并不少见。尤其在罕见病治疗领域，由于研发新药的周期长、花费大，近年来，老药新用也成为了化解罕见病患者用药难题的一种方式。
西罗莫司被用来治疗哪些疾病？
首先我们弄清楚西罗莫司的作用机制。我们身体有一种叫mTOR的因子，西罗莫司主要作用是抑制这种因子的活性。简单来说，由于mTOR异常活化引发的疾病，可以考虑使用西罗莫司治疗。
01 淋巴管肌瘤病（LAM）
淋巴管肌瘤病与肺动脉高压同属严重影响呼吸系统的罕见病，是一种以肺部弥漫性囊性病变为特征的多系统肿瘤性疾病。该病几乎所有患者均为女性，并以育龄期女性为主，临床特征包括呼吸困难、气胸、乳糜胸、肾血管平滑肌脂肪瘤。
《西罗莫司治疗淋巴管肌瘤病专家共识（2018）》指出，临床研究结果表明，西罗莫司的主要治疗作用为维持LAM患者的肺功能、改善生活质量、减轻乳糜胸、减少肾AML的体积及降低血清生物标志物VEGF-D的水平。
02 结节性硬化症（TSC）
结节性硬化症同样也是一种由TSC1和TSC2基因突变引起的多系统受累的遗传病。该病患者皮肤、脑、眼睛、口腔、心脏、肺脏、肾脏、肝脏和骨骼等多部位器官都可发生良性错构瘤，主要表现为癫痫、智力障碍、皮肤白斑和面部血管纤维瘤等症状。
服用西罗莫司能有效改善症状，提高患者预后生活质量。
03 结缔组织病（CTD）
结缔组织病是一组多系统、多器官受累的自身免疫性疾病，包括系统性红斑狼疮、系统性硬化症、类风湿关节炎、干燥综合征等，病程长、病情复杂是该病的基本特征。
西罗莫司治疗可有效降低患者的疾病活动度及减少糖皮质激素用量，并改善关节炎、皮疹、血小板减少等症状。
04 移植术后抗排异
在移植术后，外来的组织或器官等移植物，会被人体的免疫系统识别出来，免疫系统会对移植物进行攻击、破坏和清除，这就是移植术后的排异反应。
因此，所有器官器官移植受者必须终身接受免疫抑制治疗，西罗莫司就是其中一款常见的免疫抑制剂。
此外，西罗莫司还被应用于抗肿瘤、骨髓增生异常综合征、急性白血病、冠心病等多个疾病。尤其对于缺医少药的罕见病患者而言，像西罗莫司这样不断解锁新技能的药物，无疑是黑暗中的一线光明。
罕见病患者买救命药有多难？
目前，共58种罕见病在我国有治疗药物上市，但其中有21种罕见病在使用的所有治疗药品皆为超适应症用药，这意味着无论是在医生处方还是患者自行购药时，都面临较大的不确定性，无法保障及时、可持续的治疗。
几乎每一位罕见病患者都遇过这些购药难题：普通药店买不到自己的药，特殊药店或本地医院长期缺货，不得不长途前往北上广等大医院折腾两三天，才能买到救命药。
近年，我国医药电商迅猛发展，患者买药不用非得到实体药店或医院，只需动动手指网上预定，药品即可送到家门口。
但这又出现另一个问题——超适应症用药鲜为人知，买药频频被拒好生尴尬！
由于罕见病发病率低、社会知晓率低、临床案例少、缺乏专业医生等种种原因，导致患者在诊断、治疗路上充满重重困难。对于有治疗用药的罕见病，更应保障患者的购药渠道，避免各种不必要的原因加重患者获取救命药的困难。
温馨提示
处方药凭医师处方购买。
药品禁忌：禁用于对西罗莫司、西罗莫司的衍生物、或本药口服溶液中任何成份过敏的患者、孕妇及哺乳期妇女。
不良反应：① 淋巴囊肿、外周性水肿、腹痛、腹泻、低血钾、乳酸脱氢酶升高、痤疮，尿路感染；② 贫血、高胆固醇血症、血小板减少症、高三酯血症（高脂血症）。
【参考文献】
边界. 罕见病药物 超适应症使用机会[N]. 医药经济报, 2009-03-27.
陈懿玮. 中国罕见病综合报告（2021）[R]. , 2021.
中华医学会呼吸病学分会间质性肺疾病学组, 淋巴管肌瘤病共识专家组, 中国医学科学院罕见病研究中心, 等. 西罗莫司治疗淋巴管肌瘤病专家共识（2018） [J] . 中华结核和呼吸杂志, 2019, 42(2) : 92-97. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1001-0939.2019.02.002.
排版：万怿玮
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