按照国际标准，产前诊断的CNV( 拷贝数变异) 结果可分为以下5 类：
【致病性CNV 】
是指无论其是否存在外显率不同或表现度差异，均应判定为致病性。包括以下情况：覆盖已知明确的微缺失/ 微重复综合征的致病区域；缺失片段包含明确单倍剂量不足(HI) 基因；重复片段包含明确三倍剂量敏感(TS) 基因；按照ClinGen 致病性CNV 综合评分网站(http://cnvcalc.clinicalgenome.org/cnvcalc/) 得分≥0.99 。
【可能致病性CNV 】
存在证据表明很可能致病，但目前尚不足以得出肯定的结论。包括以下情况：缺失片段未包含整个HI 基因、但涉及HI 基因的5 ′端( 含编码区) ；缺失片段未包含整个HI 基因但涉及HI 基因的多个外显子( 含3 ′端) ；缺失片段包含可疑HI 基因或重复片段包含可疑的TS 基因；按照ClinGen 致病性CNV 综合评分网站得分0.90 ～0.98 。
【VUS 】
指临床意义不明的CNV(VUS) ，目前尚无法进行分类，但通过研究的累积，未来可能被定义为致病性或良性。包括以下情况：不包含编码蛋白或有重要功能的基因，但超过了实验室定义的出具报告的片段阈值；包含少量基因，但基因剂量敏感性未知；虽在文献中有报道，但结论不一致，确切临床意义尚无结论；位于基因内部，但尚不明确是否影响编码框；按照ClinGen 致病性CNV 综合评分网站得分- 0.89 ～0.89 。
【可能良性CNV 】
指已存在证据表明与孟德尔遗传病无关，但目前尚不足以得出肯定的结论。包括以下情况：在病例人群和对照人群中出现频率无统计学差异；含有基因的CNV 在正常人群中多次报道，但频率<1% ；超过了实验室定义的出报告的片段大小阈值，但该区域内无基因；按照ClinGen 致病性CNV 综合评分网站得分介于-0.98 ～-0.90 。
【良性CNV 】
在多篇同行评议文献或数据库中报道为良性变异，或CNV 本身就是常见的多态性；在DGV 数据库或实验室内部数据库中发生频率>1% ；或在正常人群中有报道，虽频率<1% ，但该CNV 不涉及基因；或按照ClinGen 致病性CNV 综合评分网站得分≤-0.99 。
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