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温州市庞贝病病友会成立,市中心医院为定点救治医院

原标题:温州市庞贝病病友会成立,市中心医院为定点救治医院

2022年8月5日下午,温州市中心医院神经内科成立庞贝病病友会,神经内科、康复科、营养科、呼吸与危重症医学科等多学科协作,为庞贝病患者进行规范化的治疗评估,康复管理,科学营养等全方面的医学支持,开启庞贝病多学科诊疗新时代,努力为罕见病患者打造筛查、诊治、康复一站式服务平台,为更多罕见病患者带来康复的希望。

41岁的温州媳妇王女士就是庞贝病病友会中一员。在当天举行的“无‘罕’人生,‘医’路同行——温州市中心医院行第一期罕见病病友会”上,她与病友们的交流沟通中不禁感叹道,“庆幸,我嫁到了温州!浙江省的医保政策太好了!我从原来即使社保报销还要几十万的治疗费用,到现在到了中心医院后,这个药的药费100%报销了,只需要一点治疗费用。”

十五年前,王女士由福建嫁到温州,2020年底出现呼吸困难、咳嗽、咳痰、四肢无力,确诊为罕见的庞贝病,全名又叫II型糖原贮积症(ICD-10-E)。该病是一种以常染色体隐性方式的遗传病。不幸的是王女士姐姐也同样患上了庞贝病。

庞贝病患者平均每年自费治疗费用超过百万元,很多患者因为无法承担医疗费用而被迫停止治疗。王女士姐姐因福建省庞贝病药物尚未纳入社保,为了长期用得起药物,只能定期在福建与广东之间来回奔波。

相比下,王女士因嫁到温州则免去了长途奔波之苦。她来到温州市罕见病定点治疗医院——温州市中心医院进行治诊。庞贝病的病人,需要长期规律地采用酶替代疗法。但因注射用药价格昂贵,患者及其家庭经济负担沉重,大部分患者都难以坚持治疗。得益于浙江省社保政策和温州市中心医院的支持,治疗庞贝病的药物可以在温州市中心医院报销了,该药药费报销比例达到了100%,大大降低了家庭了压力。

同时,温州市中心医院形成多学科诊疗协作组后,医院将进一步整合医疗资源,依托多学科团队,以患者为中心,不断完善个体化诊疗方案,早筛查、早诊断、早治疗,提升疑难罕见病诊治能力。

据了解,全国庞贝病的确诊人数200多人,在治疗中125人;其中,浙江确诊人数28人,治疗26人。浙江省治疗的26名患者中,温州市中心医院神经内科有7名患者,儿科有1名患者,浙江省成人科室长期治疗庞贝病患者最多的。

温州市中心医院神经内科主任黄向东说,庞贝病的人群患病率为四万分之一到三十万分之一。作为一种罕见病,若做到早期诊断及早期治疗,可显著提高该类罕见病患儿的生存率及生存质量。但长期以来罕见病患者面临着诊断难、治疗难、用药难的“三难”局面。为了让庞贝病患者了解专业知识,增强治疗信心,正确合理的治疗,提高生活质量,温州市中心医院特成立了庞贝病病友会。现在,市中心医院神经科内科不仅为庞贝病患者线上定期预留床位,从入院到治疗出院有专门护士进行陪同。神经内科主任医师陆琦还计划针对每位患者的个体差异,从每一次入院对患者进行个体测评。由于庞贝病患者的肌张力底下,四肢近端肢体无力,部分患者还会伴随呼吸功能障碍或脊柱畸形,因此由康复师量身打造康复计划,营养师根据每位患者糖原贮积的不同制定饮食计划。同时,组建患者微信群,在群里可以供病友们之间交流经验,分享经历,并进行答疑。

当天,温州市中心医院神经内科特地邀请了庞贝病患者及其家属举办了第一期庞贝病病友会,在会上由神经内科主任黄向东讲解了庞贝病疾病知识。

康复技术部副主任郑靖慷解说了如何正确进行康复锻炼。

营养科主任朱秀静宣教了庞贝病如何吃才健康。

神经内科护士林思思也示范了庞贝病如何更好的呼吸管理等护理知识。

会议结束时病友之间进行互相沟通、交流,同时也向医护人员提了很多相关问题,由医护人员一一解答。

庞贝病科普▼

糖原累积病Ⅱ型(Glycogen storage disease type Ⅱ,GSD Ⅱ)亦称庞贝病,是由于编码酸性α-葡糖苷酶(GAA)的基因缺陷导致的罕见遗传代谢性肌病,是首个报道的溶酶体贮积症,也是目前所知唯一属于溶酶体贮积症的糖原累积病。

酶替代治疗(ERT)是庞贝病目前国内唯一的特异性治疗方式,酶替代治疗(ERT)是目前婴儿型庞贝病(IOPD)患儿最有效的治疗方法,6月龄前开始ERT可延长IOPD患儿寿命,3年内病死风险下降95%。

科室简介▼

温州市中心医院神经内科成立于2001年,是浙江省省市共建重点专科、是国家高级卒中中心、国家卫计委脑卒中筛查与防治基地、温州市重点学科、温州市脑血管病质控中心、神经内科专业国家级住培基地、温州医科大学临床定理学院神经内科临床带教基地。拥有相对比较完善的神经病学亚专科队伍:帕金森病及椎体外系亚专科、神经肌肉病亚专科、癫痫和发作性疾病亚专科等,设立帕金森病、眩晕、神经心理及记忆障碍门诊,开展帕金森立体定向治疗,肉毒素治疗肌张力障碍等。

科室开设3个病区,开放床位112张,共有医生22人,其中正高职称8人,高级职称12人。博士学位1人,硕士学位18人,博导1人,硕导1人。学科带头人黄建平,科主任黄向东。

作者:神经内科 杨丽

审核:陆琦

编辑:刘约 陈

责编:胡向跃 邱颖慧 陈欢笑

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