自2008年起，每年的4月2日被定为世界孤独症关注日(World Autism Awareness Day)。在第17个世界孤独症关注日即将到来之际，润杰医疗将开展“孤独症科普月”，以提升社会各界对孤独症的关注度和认知度，宣传早期诊断和早期干预对孤独症治疗的重要意义。

01. 孤独症早期筛查诊断怎么做？

孤独症严重危害儿童健康和家庭幸福。孤独症 最佳治疗期为6岁前，越早干预效果越好。 通过早发现、早诊断、早干预可不同程度改善患儿症状和预后。

因此，孤独症的“早期筛查与康复干预”已成为政府、行业和社会共同关注问题。

家长是儿童健康的第一责任人

3岁前是发现孩子孤独症异常表现的关键时期，而孤独症的诊断需要一定的时间，可能会导致孩子错过黄金时期。因此，家长作为儿童健康的第一责任人，要积极主动接受孤独症筛查、诊断和干预服务。

那么关于儿童孤独症筛查、诊断、干预康复，应该什么时候做？谁来做？怎么做？

孤独症儿童早期筛查诊断全流程

2022年，国家卫健委官网公布了《0~6岁儿童孤独症筛査干预服务规范(试行)》，要求聚焦0~6岁关键阶段，强调开展群体防控，注重服务便利可及，并引导家庭积极参与。

初筛服务

首先，由家长带孩子到卫生院、社区卫生服务中心等机构进行孤独症的免费初筛。1岁以内婴儿在3个月、6个月、8个月、12个月龄进行；1岁到3岁幼儿期，分别在18个月、24个月、30个月、36个月龄时进行；学龄前期分别在4岁、5岁、6岁时进行。同时，根据我国卫生健康委员会颁发的《儿童心理发展技术指南》，家长也可以对照筛查表进行自测，大致判断孩子是否存在相应年龄段的预警征象。

儿童心理行为发育预警征象筛查表

以上相应筛查年龄段发生任何一条预警征象阳性，提示孩子有发育偏异的可能，需要做进一步检查。家长若发现孩子有类似症状，可及早告知医生，以达到早期发现的目的。

复筛服务

初筛如果发现孩子可疑或异常，家长须带初筛异常转诊单到区妇幼保健院孤独症筛查门诊进一步检查，应用修订版孤独症筛查量表(M-CHAT)、孤独症行为评定量表(ABC)和儿心量表Ⅱ等进行复筛，从运动、语言、感觉、认知、交往、自理能力等方面进行综合评估。

诊断服务

对复筛发现存在孤独症风险和可疑孤独症症状的，区保健院会指导家长带儿童，尽快转诊至具有儿童孤独症诊断能力的专业医疗机构进一步诊断及鉴别，以保证患儿得到早期干预。

02. 孤独症早期筛查诊断工具有哪些？

孤独症的早期筛查主要分为两级，一级筛查是在普通儿童里筛查出疑似孤独症患儿，若一级筛查结果为阳性则应进行二级筛查；若二级仍然阳性，则转接到医院，进入早期诊断。

这一过程中，即使小朋友没有得到确诊，但出现了发育异常，也要尽早干预，以得到更好的预后。

目前，国内现有的孤独症评估工具种类繁多，但主要以引进国外现有的筛查与诊断工具为主，且各自应用的领域及关注的重点有所不同，在操作方法、使用成本、测量指标、适用年龄等不同的方面各有所长。

ASD常用筛查工具

▶ 孤独症一级筛查常用工具包括：

幼儿孤独症筛查量表CHAT：国际上首个早期筛查工具之一。

• 适用年龄：适用于18~24月龄婴幼儿
• 工具特性：包含14个问题，A部分的9个问题由父母或监护者完成，意在判断幼儿的游戏习惯和行为；B部分的5个问题由专业人员观察完成，重点在于儿童的行为和对一些刺激的反应。

修订版孤独症筛查量表M-CHAT：CHAT的改良版，敏感性较高，是儿童孤独症早期筛查较好的工具。

• 适用年龄：适用于16~30月龄儿童
• 工具特性：包括23个项目，其中包括7个核心项目，由父母根据儿童平常的表现情况填写是或否，如果儿童有2个以上核心项目或任意3个以上项目不通过，则提示有自闭症风险，不通过的项目越多，提示自闭症风险越高；查结果为有风险的儿童，都建议转介专科医生做进一步的评估。

婴幼儿孤独症量表 CHAT-23：CHAT-23是将M-CHAT的第一部分与CHAT的第二部分结合起来的一种新的中文筛查量表。

• 适用年龄：适用于18-24月龄儿童
• 工具特性：CHAT-23分为两部分，A部分是家长自填问卷；B部分由专业人士直接观察，包括眼神交流、原始指向、假装游戏和无陈述指向。CHAT-23的创新点是将筛查分两步，先通过A部分确定可能为阳性病例，然后再经过专业人士进行B部分的观察。

▶ 孤独症二级筛查常用工具包括：

克氏行为量表CABS：国内外使用较多的儿童孤独症筛查量表之一。

• 适用年龄：适用于2岁以上儿童
• 工具特性：共 14 个项目，取7分为划分点能有效区分孤独症儿童和正常儿童。修订后的量表将原来的二分法修改为“从不0分”、“偶尔1分”、“经常2分”三种反应强度，并认为总分≥14分为初步筛选孤独症的标准。该量表对孤独症的诊断敏感度高，且反映常见的行为问题，可作为诊断孤独症的重要依据，被临床医生广泛采用。但确诊仍需询问详细病史(包括家族史、发病经过和日常生活表现)及结合临床体征做综合分析。

孤独症行为量表ABC：该量表可应用的年龄范围大，多年的临床和研究证明其信效度较好，具有鉴别诊断意义。

• 适用年龄：适用于18个月~35岁孤独症患者的筛查、辅助诊断
• 工具特性：量表共有57个条目，涉及孤独症患者的感觉、行为、情绪、语言、生活自理等多方面的症状。量表总分越高，孤独症行为症状越严重。

2岁儿童孤独症筛查量表STAT：该量表可应用的年龄范围大，多年的临床和研究证明其信效度较好，具有鉴别诊断意义。

• 适用年龄：用于2~3岁儿童孤独症筛查，区分孤独症与非孤独症的发育迟缓障碍(PDD-NOS)。
• 工具特性：包括12项条目，评估儿童在游戏、交流、注意调节和模仿能力方面的表现，由经过培训的专业人员来对儿童进行评定，临界分为2分。灵敏度 0.92，特异度 0.85。

社交反应量表SRS：SRS在国内外均被广泛使用，具有良好的信效度，可用于评估ASD的社交损害程度及筛查辅助诊断ASD。

• 适用年龄：该量表适用于4~18岁儿童
• 工具特性：量表内容主要涉及儿童日常社交情况，包括社交知觉、认知、沟通、动机、孤独症行为等多个方面。采用4级评分，由父母或长期照顾者完成。得分越高，表明其社交障碍和孤独症行为越严重。

社交沟通问卷SCQ：该量表最开始是为目前国际上公认的自闭症诊断工具ADI-R而设计的伴随筛査工具，且已被验证二者呈高度相关。

• 适用年龄：4岁以上，智龄>2岁
• 工具特性：家长10分钟内完成问卷。包含40道题目，项目的编制基于ADI-R中最有区分诊断效能的条目，涉及内容主要分为三大功能领域：社交互动领域；沟通领域；限制、重复及刻板的行为模式领域。

ASD常用诊断工具

▶ 孤独症常用诊断工具包括：

孤独症诊断观察量表第二版 ADOS-2：一种半结构式的、标准化的互动评估工具，由专业人员操作。

• 适用年龄：12个月以上
• 工具特性：根据儿童语言能力和年龄，ADOS-2划分为5个不同的模块，用于评估儿童的交流、社交互动、游戏/想象性，局限兴趣和刻板行为4个方面。

儿童孤独症评定量表 CARS：由专业人员基于对儿童的观察进行孤独症诊断的工具。

• 适用年龄：2岁以上
• 工具特性：共15个条目，每题1-4级评分，用时30分钟左右；从社交互动、交流、局限兴趣和刻板行为、身体感觉、智力等方面评估。

孤独症诊断访谈量表修订版ADI-R：由专业人员基于对家长访谈的形式进行孤独症诊断的工具。

• 适用年龄：2岁以上
• 工具特性：从三方面进行评估：语言/沟通、相互性社交互动、局限兴趣和刻板行为。涉及八项内容领域：①受试者的背景，包括家庭、教育、以前的诊断和药物；②受试者主要行为概述；③早期的成长经历和成长中的重要节点；④语言或其他技能的习得和丧失；⑤当前在语言和交流方面的情况；⑥社交能力的表现；⑦兴趣和行为表现；⑧临床相关行为，如攻击性、自残、可能的癫痫特征。

03. 孤独症如何进行全面评估？

目前，没有明确的标志物或影像学检查能够诊断孤独症。孤独症的诊断主要依靠专业医生对孩子进行观察（核心症状的行为评估）给出诊断意见。

在实际临床工作中， 可结合DSM-5诊断标准对患儿进行诊断。

诊断要点

1、起病于发育早期；

2、以在多种场合下社交互动和社交交流方面存在的持续性缺陷和受限的、重复的行为模式、兴趣或活动为主要临床表现；

3、上述症状导致社交、职业或目前其他重要功能方面的有临床意义的损害；

4、上述症状不能用智力障碍（智力发育障碍）或全面发育迟缓等来更好地解释。

鉴别诊断

1、发育性言语或语言障碍患者语言表达或理解能力发展落后，智力水平正常或接近正常（智商≥70），非言语交流能力发展良好，社会交往无质的缺陷，无受限的、重复的行为模式、兴趣或活动。

2、智力发育障碍患者智商＜70，社会适应能力缺陷，社会交往水平、言语水平与其智力水平相一致，无受限的、重复的行为模式、兴趣或活动。如果患儿同时存在孤独症谱系障碍典型症状，两个诊断均需做出。

3、注意缺陷多动障碍以活动过度、注意缺陷和易冲动为核心表现，无社会交往质的缺陷，无受限的、重复的行为模式、兴趣或活动。如果患儿同时存在孤独症谱系障碍典型症状，两个诊断均需做出。

4、选择性缄默言语发育良好，缄默不语局限于特定场合（如学校），而在其他场合言语交流良好，无社会交往质的缺陷，无受限的、重复的行为模式、兴趣或活动。

5、反应性依恋障碍患儿的社会交往障碍和对照料者表现出的持续的抑制性的情感退缩行为模式源自于极度不充足的照顾模式，伴有持续的情绪障碍，言语发育及非言语交流能力无异常，无受限的、重复的行为模式、兴趣或活动。

6、儿童精神分裂症存在幻觉、病理性幻想或妄想等精神病性症状；虽然交流困难，但言语功能并未受到实质性损害，随着疾病缓解，言语交流可逐渐恢复；药物治疗疗效明显优于孤独症谱系障碍，部分患儿经过药物治疗后可以达到完全康复水平。

由于受限于临床观察，医生较难在短的时间给出明确的诊断意见，特别是面对一些高功能非典型的潜在患儿。因此，在临床操作中，专业医生需要通过与家长访谈、分析已有病历记录等多种方式收集资料，在此基础上再作出评定。

《精神障碍诊疗规范》中提出，对于存在可疑孤独症症状的患儿，建议进行以下检查和评估。

1、躯体和神经系统检查

2、精神检查

3、发育水平及智能评估：可采用丹佛发育筛查量表(DDST)、格塞尔发展诊断量表(GDDS)、心理教育评定量表(PEP)等对患儿发育水平进行评定；可根据患者年龄、语言及配合程度选择Peabody图片词汇测验(PPVT)、韦氏学前儿童智力量表(WPPSI)、韦氏儿童智力量表(WISC)、韦氏成人智力量表(WAIS)、瑞文渐进模型试验(RPM)对患者智力水平进行评定。

4、孤独症谱系障碍的筛查与诊断评估：国家卫生健康委员会发布的《儿童孤独症诊疗康复指南》和《儿童心理保健技术规范》中提示疾病的线索和预警征有助于孤独症谱系障碍的早期识别。常用的筛查量表包括克氏孤独症行为量表(CABS)、孤独症行为量表(ABC)、改良婴幼儿孤独症量表(M-CHAT)、孤独症谱系障碍筛查问卷(ASSQ)等。诊断量表包括儿童孤独症评定量表(CARS)、孤独症诊断访谈量表(ADI)、孤独症诊断观察量表(ADOS)，后两个量表需要经过系统培训获得资格后方可使用。

5、实验室检查：遗传代谢病筛查、甲状腺功能检查等。

6、脑电图及脑影像检查(头颅MRI和CT)

7、遗传学检查：包括染色体核型检查、基因突变检测。

一旦通过孤独症筛查量表测试为阳性的儿童，应尽早转诊完成全面的诊断性评估，借助必要客观检查手段对孩子各方面的行为表现和发育状况进行全面考察。客观、科学、准确、恰当的评估和诊断，也是后续有针对性地帮助孩子的开始！返回搜狐，查看更多

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