心脏病、帕金森致病基因被破解

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	心脏病、帕金森致病基因被破解

	2003年1月11日13:22　扬子晚报

　　2003年01月11日

　　据新华社上海电　同济大学医学遗传研究所所长陈义汉博士与国家人类基因组南方研究中心博士徐世杰研究小组，找到了引起家族性心房颤动的致病基因——心脏钾离子通道基因（KCNQ1）。这一发现不仅为了解房颤机制提供了新启示，还为房颤治疗新药的研发提供了重要的科学依据，为心房颤动病人的早期诊断创造了条件。昨天出版的国际权威学术刊物《科学》杂志刊登了这项成果。据悉，这是迄今为止发现的第一个引起家族性房颤的致病基因。

　　又讯　昨天，记者从中山大学附属第一医院获悉，该院神经内科副教授徐评议已成功找到了帕金森病的致病基因，从而解释了另外10%的帕金森病发病机制。徐评议发现NR4A2基因在帕金森病患者中存在5种突变，其中有2种突变是没有意义的，1种突变有可能导致产生帕金森病，只有另外2种突变改变了NR4A2基因的功能。徐评议确定了该基因的2个突变是帕金森病的发病要因。据了解，徐评议副教授的研究成果已被发表在国际权威杂志《自然遗传学》上。

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