丈夫染色体易位 致妻子多次流产

　　本报讯（记者赵辉）王先生结婚8年，妻子5次怀孕，但没想到妻子每次都在2个月左右时流产。后经省妇幼保健院检测，发现王某体内第2号和第22号染色体发生易位，才造成其妻反复流产。经国家有关部门鉴定，该病例近日被确认为世界首报的染色体异常核型。

　　丈夫染色体易位来自遗传

　　据省妇幼保健院遗传室主任强荣介绍，去年7月，王先生因妻子多次流产来到该院就诊，查找原因。在进行染色体检查后，医生发现王先生体内的2号染色体部分转移到22号染色体上，22号染色体则部分转移到2号染色体上，正是这种染色体结构的改变，才造成了王某妻子出现反复流产。

　　染色体异常核型的检出概率非常低，普通人群仅为千分之五，有遗传病家族史或有流产、畸形、死胎等情况出现的高危人群发病率在2.3％~15％间。在对王先生父母进行染色体检测后发现，其母亲2号与22号染色体也为易位染色体。这种异常的出现来源于遗传或新生突变。

　　生正常宝宝可能性为1／18

　　强主任说，人类染色体共23对，每对染色体里所有的基因都有各自的位置，一旦有易位等情况发生，可能造成流产、畸形、死胎，还有可能发生胎儿染色体异常等情况。人类22号染色体是最微小的一组染色体，发生易位的概率相对极低。

　　对此类染色体异常，理论上精子和卵子可形成18种配子结果，像王先生的这种易位染色体，生正常孩子的可能性仅占1／18,生与其染色体结构一样的孩子的可能性也为1／18,其余16种结果则都会出现不正常胎儿。

　　染色体异常种类较多

　　此次我省发现的世界首报染色体异常核型病例，对王先生夫妇的生育具有指导意义。对有流产、畸形、死胎等不良生育史的孕妇来说，在再次妊娠前，夫妇双方最好做染色体检查；已发现有染色体异常的夫妇，有必要进行胎儿产前诊断。

　　从分子遗传学角度来说，该病例也有可能揭示了2号和22号染色体易位的致病原因，为以后对这类患者从分子生物学的角度进行干预和临床治疗提供了依据。且以染色体微小结构改变为线索，可以做到对致病基因进行定位和克隆，为找出分子水平的致病基因型提供依据。同时，该病例的发现也丰富了人类染色体异常的种类。

　　据了解，省妇幼保健院在20多年里，在染色体检测中，经鉴定共发现22种世界首报核型，为西北地区发现世界首报核型最多的医疗机构。