18岁洛阳女孩患“世界首报人类染色体异常”

　　海口晚报网3月16日讯

　　18岁的林小丽（化名）一直很苦恼，她的乳房没有发育，也没有来过例假。去医院治疗闭经，才发现自己的染色体有问题，还是一例全新的“世界首报人类染色体异常核型”。

　　女孩不幸成“第一”

　　林小丽家在洛阳，因女性特征一直不发育，去年12月底，她到河南科技大学第一附属医院妇产科就诊，医生建议她到河南科技大学医学院做染色体检查。

　　昨天，河南科技大学医学院接到中国医学遗传学国家重点实验室鉴定回复，林小丽的两条常染色体和一条性染色体之间相互易位，夏家辉院士确认这是一例全新的“世界首报人类染色体异常核型”。在已经发现的人类染色体核型中，只有她一个人的染色体是这样的，对研究特定染色体上相关基因的功能和致畸效应，具有重要科研价值。

　　染色体异常可能影响下一代

　　“两条染色体异常的已属少见，3条染色体之间的相互易位更是世界上从来没有的。”昨天，河南科技大学医学院医学遗传学教研室主任骆延说，过去发现的染色体易位主要是常染色体之间的易位，像林小丽这样常染色体和性染色体相互易位的情况极为罕见。

　　“这两年，检查出来的染色体异常的患者越来越多。”骆延解释，农药污染、接触放射性物质都可能让下一代染色体畸形，染色体异常多表现为不孕不育。

　　八类人是染色体异常的高发人群

　　1.多发性流产和不育的夫妇；2.明显的生育发育异常、多发畸形、智力低下者；3.已经生育过染色体异常患儿的夫妇；4.性腺及外生殖器发育异常者；5.原发性闭经的妇女；6.长期接触X射线、电离辐射、有毒物质的人员，孕期接受射线(电脑也有射线)、抗肿瘤药物或感染风疹病毒的人员；7.恶性血液病患者；8.35岁以上的高龄孕妇。（来源：河南报业网）