基因图谱为你解开生命奥秘

　　获赠全球首份“生命天书”的“DNA之父”希望带动更多人进行基因测序

　　基因图谱为你解开生命奥秘

　　在20世纪最伟大的科学发现评选中，美国人詹姆斯·沃森与弗朗西斯·克里克共同发现脱氧核糖核酸（DNA）分子结构的双螺旋模型拔得头筹。

在那场充满文人相轻味道的PK中，这两位生物学家竟然能压倒科学界的标杆人物爱因斯坦，在让人惊诧的同时，也不禁对“生物学的世纪”满是憧憬。

　　在喧哗与骚动中，新世纪已经走过了7个年头，虽然除了生老病死之外大多数人还看不出什么生物世界的端倪，但不久前，79岁的“领航员”沃森却结结实实地成了自己研究的受益者—他得到一张储存着自己全部基因序列的DVD光盘，从而成为世界第一份完全破译的“个人版”基因组图谱拥有者。

　　可别小看沃森手里那张小小的光盘，那可比正版软件要贵得多，因为人们把它称作“生命天书”。人的全基因组包括60亿对碱基，研究人员对沃森的两套染色体的60亿碱基对都进行了测序。即使沃森的图谱绘制采用了新的测序技术，但这场工程量浩大的工作依然耗费了近两年时间，花费约200万美元。

　　这第一份“生命天书”被收入美国国家健康协会的数据库，并向全世界公开。研究者可以从中找到被认为与基因有关的疾病、智力、冒险精神、信仰、性格等问题的密码，沃森则希望通过自己的行动带更多的人进行基因测序。

　　这份“天书”既代表了对先贤的礼敬，又蕴藏着无限的生命秘密。打开相关网站会发现，这张小光盘中蕴藏的高密度的专业知识，会像大山一样向企图窥得天书之秘的人扑面压来。搞懂这份资料对于大多数人来说都像移走太行王屋般困难，让我们在对科学家们的专业性保持足够敬意的基础上，尽量多做几个注脚，来让更多的人了解自己身体中同样存在的那本“天书”的奥秘吧。

　　基因开启认识生命新窗口

　　讨论生命的起源，长期以来一直都是那些执拗的哲学家尽情发挥思辨能力的领域，单单这一个问题，就让无数人扬名立万。可生物学家踏进这一亩三分地来分杯羹，虽不过数百年时间，但却极大地推进了研究进程，换句话说，生物学家给哲学家搭建起的宏伟框架中添加了不少“技术含量”。

　　基因的本意指的是决定一个生物性状的全部生命现象的基本。36亿年前，一个微小的生命细胞在地球的荒野中诞生，它不断复制，后代们也继续将复制的过程进行到底，就这样，随着遗传基因延续。时至今日，每个生物体——所有植物、动物和微生物——都能从第一个细胞找到自己的起源，沃森的“天书”中就包括着这一信息。

　　19世纪细胞的发现和细胞学说的建立告诉我们，动物、植物、微生物以及人类，其基本组成单位都是细胞，都是由不同量的细胞组成的生物有机体。而早在孟德尔之前，劳动人民就用实践观察明白了“种瓜得瓜，种豆得豆”的朴素道理。100多年前，遗传学家把这种归结为遗传，决定瓜和豆的遗传性状不同是因存在不同的基因所致。

　　所有生物的遗传物质都是核酸（DNA或RNA）。核酸是生物遗传信息的载体，是遗传信息的携带者。没有核酸，就不会有生物，更不会有生物的遗传和生命的延续。基因技术就是研究遗传密码的技术，基因技术在研究微观生命的领域为对生命追问提供它所能给予的答案。

　　自从建立了DNA的双螺旋模型之后，开启了人们对生命认识的新窗口。人们都已经知道，当细胞进行分裂时，细胞中所有的DNA都要进行复制，使每一个新细胞都能得到一套与原来细胞完全相同的DNA。在人类中，不同肤色、头发、眼睛由不同基因所致。现在已经知道，人类的生、老、病、死，喜、怒、哀、乐等健康状态，心理状态，甚至生态环境、生物进化等都与基因密切相关。

　　近年来的研究显示，除了早已认识到的遗传性疾病受基因控制之外，肿瘤、肥胖、糖尿病、痴呆、暴力倾向、酗酒等疾病和行为也都与基因有关，不仅如此，竟然连懒惰都跟基因有关系，看来懒惰不是我们的错，实在是天性使然啊！

　　基因变异导致生物多样性

　　虽说是遗传基因决定了龙生龙，凤生凤，老鼠的孩子会打洞。可为什么龙生九子，各有不同呢？往远来说，各种生物都拥有一个祖先，可为什么有的形成了在这个蓝色星球上肆无忌惮行事的人类，有的变成了刀俎下挣扎的鱼肉，有的则发展为连动弹一下都难的大树？其中原理很简单：不断地基因变异。

　　千百万年以来，生命的承传不仅是一个遗传、复制的重复过程，同时也是一个不断变化的过程。在大多数情况下，DNA的复制都能规规矩矩地以严格的方式进行着，但偶尔也会有不守“纪律”、出现差错的情况发生，这些差错就是基因突变的内在机理。到了20世纪基因的密码被完全破译之后，“世界上从未出现过两个性状完全一样的个体”这个事实上升到了科学的高度，并且合乎逻辑地解释为生命遗传中的变异。

　　生命遗传中的变异与基因突变密切相关，突变是不需要经过中间过渡而突然出现的，而且突变一旦产生，便可能一代代遗传下去。这种突变就是由种种原因而引起的基因结构和功能上的改变。就是因为这种变异，在生物发展史上的某一个点，动物和植物正式分道扬镳了，几百万年前，远古的智人又变得特立独行起来。

　　基因突变可以解释生物世代遗传性状的改变导致生物进化过程中的自然选择。现在，人们已经在实验室中将这种基因变异无限放大。近一个世纪以来，遗传学家一直在将果蝇杂交，并将其后代继续杂交，制造出数千种不同果蝇种类，其中有一些明显怪异的品种。有一个品种是没有眼睛的，另外有头上长脚的。这说明单个基因中某些微小的变异能导致很大变化。

　　研究人员在寻找诱发畸形的原因时，发现有些基因并不像大多好基因一样在直接指导某个具体细胞的生长，而是在控制其他基因的行为，这些基因就是所谓的调节素。调节素能在合适的时间里在胚胎中发挥作用，负责安排长出头、尾、翼、腿、眼或触角。当导致“无眼”的基因出现在头中并起作用时，这一果蝇就“天生”无眼。

　　虽然通过果蝇来探讨人类的基因变异听起来有些不舒服，但要知道果蝇绝大部分基因都和人类是相似的。四海之内皆兄弟，我们和沃森是如此，即使是果蝇也不例外。

　　基因疗法对付疾病更有效

　　对医生来说，无论是中医的“望闻问切”还是西医的使用各种辅助仪器，都是要找到患者病因的手段，只有明白病理，方能对症下药，一举治愈。而在生物学家看来，医生无论如何努力探究，也只是找到些“疾在腠理”的法子罢了，而在那本“生命天书”中，真正的病因早就一清二楚地写着呢。

　　就拿首获“天书”的沃森来说，从20多岁开始，沃森就深受皮肤癌的困扰，而在他的基因图谱中明确显示，他的基因组中包含很多变异的染色体，其中有的染色体组与癌变有直接关联。

　　此外，历史中经常见到一些家族好像受了某种疾病的“诅咒”，使这些家族一代代成员都面临着某种疾病的威胁，而这个“诅咒”就是致病基因。这些基因是由正常基因经变异而成的，现已发现由致病基因引起的遗传病有6000余种。

　　其实不止遗传病，实际上所有的人类疾病都是基因病，比如臭名昭著的恶性肿瘤、心脑血管病、精神神经性疾病、糖尿病、风湿病、免疫性疾病等在“生命天书”中都有记载。科学家发现，这些疾病的发病过程实际上都涉及很多基因的作用，只是被涉及基因的作用有主有次，有前有后。

　　因此，只要从基因组层次上搞清涉及疾病或健康状态的所有基因的变化规律，就能明白任何一种疾病发生发展的机理或某种健康状态的机理，这样一来，人类无疑已经越来越接近掌握“上帝的手术刀”，通过基因疗法来有效对付疾病。

　　人类基因组工程负责人、美国科学家弗朗西斯·柯林斯就乐观地表示，今后30年，人类基因组研究将对人类自身的发展产生重大影响。到2010年，科学家将开发出可检测10多种疾病的遗传检测手段。到2020年，医生们将可以用基因工程药物治疗几乎所有的疾病。

　　转基因“造物”要还是不要？

　　在人们的信仰中，一直将创造生命的荣耀归功于神。而在科幻小说中，那些企图迈过红线，创造出弗兰肯斯坦或是黑绸军人造人的疯狂科学家，下场都很灰暗。但文学上的暗示似乎并没有吓倒充满探索精神的科研工作者，在“生命天书”的启示下，他们反而越来越热衷于僭越神权的活动——创造生命。

　　早在1927年，美国遗传学家穆勒发现，用X射线照射果蝇精子，后代发生突变的个体数会大大增加。同年，苏联学者斯塔德列尔用X射线和Y射线照射大麦和玉米种子也得到了类似的结论。当人们掌握了人工诱发突变的方法以后，改造生命便成了一项很刺激的科学探索。

　　而现在，科学家甚至在尝试从零开始制造全新的生命形式——用化学物质造出合成DNA，由DNA合成基因，再由基因形成基因组，最终在实验室造出全新生物体的分子系统。

　　这些向神权发起挑战的人包括工程师、计算机学家、物理学家和化学家。他们以有别于传统生物学家的视角看待生命，并在2003年开创了一个全新的研究领域——合成生物学，并以按照预设目的设计、建模、构造、调试、测验人造生命体为目标。

　　日前，合成生物学取得了标志性进展，在破解人类基因组计划中起到重要作用的美国科学家克雷格·文特尔就开始向100多个国家的专利机构为自己的“造物技术”提出了专利申请。然而，这种创造生命的举动引起了一场轩然大波，2004年，研究人员曾人工合成了1918年造成全世界上千万人死亡的西班牙流感病毒，这一生物学举动加深了世人的焦虑。在人类是否具有这样的权利或者人类是否愿意制定生命游戏规则方面，很多人都持有反对意见。他们大声疾呼：“上帝使人灭亡，必先使人疯狂”。可与此同时，这些反对者在口干舌燥之余，嘴里吃着的无籽西瓜却就是人工诱发突变的杰出成果。

　　展望

　　真正的个性化医疗

　　沃森的DNA个人图谱绘制成本花了约200万美元，耗时也要在2年左右，这对于大多数人价值不菲，现在正在排队对个人基因进行测序的人都是物理学家斯蒂芬·霍金、美国著名电视主持人拉里·金、微软公司创始人之一保罗·艾伦等名流。但想想电子产品的跌价速度吧，旧日王谢堂前燕，飞入寻常百姓家。应该用不了几年，DNA个人图谱就会人手一册了，而这无疑为真正的个性化医疗打开了广阔前景。

　　完成沃森基因组测序工作的“454生命科技公司”创始人和总裁乔纳森·罗思伯格表示：“我们正在向着‘1万美元基因图谱’前进，很快就会降到1000美元。”而且与其他需要定期进行的医学检查不同的是，一个人一生只需要做一次基因测序。因此，低成本的个人基因图谱甚至可能纳入个人医疗保障计划。

　　有了自己完整的“生命天书”，就能与作为标准的人类基因组图谱进行比较，提早发现尚未被确认的基因变异。因此在看病时，基因图谱要像病历卡一样随身携带，医生在开处方时，看完患者的基因图谱后就能预见他可能产生什么病，然后开出预防措施指导他如何生活、如何工作。

　　应用

　　找到“断臂山密码”

　　同性恋一直是个颇为禁忌的话题，可研究无禁忌的科学家们却勇敢地突破了这个樊篱，在人的基因中找到了一组“断臂山密码”。

　　美国癌症研究所的丁·汉默教授研究发现，同性恋与基因有关。同性恋者和有同性恋倾向的人在其X性染色体长臂顶端区域有一个叫做Xq28的基因，是这一基因决定了人们在性指向的同性恋。汉默等人调查了40名男性同性恋者，经他们同意提取其细胞做基因检测。他们发现，这40多人中，有30多人X染色体中具有相同的Xq28基因，因此认定Xq28基因可能控制着男性同性恋行为和趋向。

　　而在动物实验中，研究人员也发现，约有10％的公羊有典型的同性恋特征，它们对母羊抛来的媚眼视而不见，却下定决心要找公羊进行恋爱和交配。有研究人员认为公羊中的这种同性恋表征与人类基本一致，这不能完全说是一种巧合。

　　用DNA片段复活猛犸

　　凭借好莱坞《侏罗纪公园》的强大魅力，一股“恐龙热”席卷全球，随便一个孩子都会对霸王龙、疾走龙这些原本只属于古生物学家的名词津津乐道半天，也期冀有朝一日能发现一只饱含恐龙DNA样本的琥珀，这样一来他们就说不定也有可能通过基因技术获得一只拉风的恐龙宠物了。

　　如果说通过基因技术复制恐龙只是电影人的梦想，在现实中严肃的科学家却早已将目光投向了另一种只存在于古生物博物馆中的生物——猛犸。

　　俄罗斯和日本科学家组成的古生物考察团在俄罗斯雅库特州一处河滩的永久冻土带进行考古发掘时，找到了两具保存完整的猛犸肢体。俄病毒学和微生物学国家研究中心分子生物研究所专家奥列格·塔拉诺夫在对猛犸肢体进行研究后发现，猛犸肢体的皮下蜂窝组织中有完整保存下来的细胞，其细胞核没有受到任何损伤。

　　研究人员推测，这些细胞可能是活体细胞，他们成立了研究“永冻土中大型动物和微生物”课题组，希望能在这些残骸中找到完整的猛犸DNA片段。目前，科研人员已经着手从这些细胞中分离猛犸基因，如果基因分离成功，将由科学家设法“复活”这种只在《冰河世纪》和《博物馆奇妙夜》中偶露峥嵘的庞然大物。

　　DNA是生物遗传信息的载体，不同的人们因为它而产生联系。图中模型为DNA分子结构的双螺旋模型。

　　一种致癌蛋白质的三维结构图。这种蛋白质不会自然生成，而是由两种基因经变异合成的。

　　“DNA之父”詹姆斯·沃森拿着装有他本人的完整基因组图谱数据的设备。