“肝豆”之家:遗传性并且极易被误诊的怪病

　　这是一个被怪病困扰多年的家庭；这是一种具有遗传性并且极易被误诊的怪病

　　19年前，平泉县农民李悦廷9岁的儿子建军患上“肝炎”，夫妻二人举债数万元，还是没能留住儿子的生命。谁能想到，这家人的噩运才刚刚开始。2005年8月，他们16岁的二子和12岁的三子同时被确诊为肝豆状核变性病———一种非常罕见的隐性遗传疾病。

　　神秘“怪病”

　　1989年，次子建国的出生为丧子不久的李悦廷夫妇带来不少精神安慰。但是建国自小体弱多病，这令妻子十分忧虑。建国三岁的时候，妻子不顾李悦廷的反对生下了三子建东。

　　2004年6月，15岁的建国跌了一跤后突然昏迷，十多分钟后才慢慢苏醒。李悦廷赶紧将孩子送到承德市一家医院，医院按脑震荡进行了治疗。此后，孩子又出现了流口水、说话含混不清等症状，吃饭吞咽也十分困难。2004年底，因为四肢严重颤抖，无法握笔写字，双腿连站都站不稳，一向成绩优异的李建国被迫退学，次年7月瘫痪在床。

　　孩子得的到底是什么病？经历过一次丧子之痛的李悦廷心中说不出的恐惧。瘦弱的父亲背起儿子，坐汽车，倒火车，来到位于沈阳的中国医科大学附属第一医院。

　　在眼部检查中，医生在孩子的眼中发现了角膜色素环(K-F环)，这时，一位70多岁的老专家想到了“肝豆”———肝豆状核变性病，K-F环正是这种罕见的隐性遗传疾病的显著特征。由于普通医院治疗“肝豆”的临床经验非常少，这位老专家推荐他们到“肝豆”专科医院———安徽中医学院神经病学研究所附属医院检查治疗。

　　被误诊的“肝豆”

　　启程前，李悦廷给安徽中医学院神经病学研究所附属医院打了个电话，接电话的医生听李悦廷叙述完病情，只说了一句话：“你家还有别的小孩吗？要是有就一块儿带来吧。”

　　2005年8月，李建国和12岁的弟弟李建东同时被安徽中医学院神经病学研究所附属医院确诊为肝豆状核变性病。

　　肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性铜代谢异常疾病，据李建国的主治医师杨广娥医生介绍，此病常同胞发病。10岁以下儿童发病的肝脏损害症状比较多，多数与慢性活动性肝炎不易鉴别。因此，他们怀疑死于“肝炎”的建军，其罪魁祸首很可能就是“肝豆”。而10岁以上发病的神经损害症状比较多，建国的病情就十分典型。由于该病的早期症状常较隐匿，容易延误诊断，转到该院的患者中，有不少是像建国这样，病情十分严重时才确诊，另外，还有大量“肝豆”患者被误诊。

　　“要是大儿子能确诊是得了"肝豆"，我们无论如何也不会生下老二、老三！”从安徽回来后，李悦廷逢人便说。人们对“肝豆”的无知以及大量的误诊，让这种可怕的疾病制造了一个又一个家庭悲剧。

　　希望降临

　　值得庆幸的是，“肝豆”是少数几种治疗效果较好的遗传代谢病。经过两个多月的住院治疗，李建国的病情明显好转，2005年10月22日，李悦廷父子带着万余元的药物登上了回家的列车。继续服药半年多后，李建国逐渐可以自己吃饭、走路了，也能和父母简单地对话。尽管已经负债累累，李悦廷和妻子终于看到了希望。

　　但和希望同时降临的，是巨大的经济压力。按照医嘱，两个儿子需要同时住院治疗两至三个月，出院后继续用药，次年和第三年再强化治疗两次，经过三年的努力，就可以达到最佳治疗效果。但是，三年的治疗周期下来，两个儿子需要20多万元，在三年内凑齐20多万元，这对早已债台高筑的李悦廷一家来说难于登天。

　　第一次到安徽，医生建议建东同时住院，及早进行驱铜治疗，避免肝脏和神经损伤。李悦廷算了算，带来的3万元钱给瘫痪的建国一个人治都紧紧巴巴，他狠了狠心，把建东送回了承德。今年2月，人们都在忙着准备年货，李悦廷带着小儿子建东和2.6万元捐款赴安徽进行驱铜治疗。

　　两次住院的5万余元，都是承德市和平泉县各界捐助的。本该在2006年8月进行第二次强化治疗的建国，目前只能在家吃药维持，由于治疗不及时，肝部已糜烂性损伤，医生说，如果不能及时巩固治疗，有可能会前功尽弃。又一个8月就要到了，李悦廷说，给孩子治病的钱还不知道在哪里。

　　本报实习生 张亢 本报记者 张艳红