世界首个黄种人全基因组序列图在深加速绘制
中国有望首获黄种人基因组数据
深圳华大基因研究院预计年内完成绘制工作
本报讯（记者蓝岸）日前，在两台深圳最快的超级计算机满负荷运转下，世界上第一个黄种人全基因组序列图绘制工作在深圳华大基因研究基地全面加速。据深圳华大基因研究院与生物信息系统国家工程研究中心、中国科学院北京基因组所组成的合作团队负责人表示，年内有望完成基因组图谱绘制工作。
深圳华大基因研究院是在深圳市政府、盐田区政府及相关企业的共同支持下，由华大基因等单位共同发起组建的民营公益性科研机构。
自1999年为承担被称为生命“登月计划”的人类基因组计划的1％任务而诞生的华大基因，承担并完成了人类基因组计划“中国卷”中的大部分研究工作，使中国成为继美、英、德、日、法之后第6个参与该计划的国家；赶在日本科学家牵头的国际水稻基因组计划之前独立完成了中国水稻基因组序列图的绘制；在华大基因的基础上，在国家发改委的支持下成立了生物信息系统国家工程研究中心，在中国科学院的旗下又成立了北京基因组研究所。此后，三家兄弟队伍紧密携手，与美英等国合作完成了家鸡基因组计划，与国内合作完成家蚕基因组研究等重大项目；2003年SARS爆发期间，“兵贵神速”地完成了SARS病毒的全基因组测序，研制完成了SARS病毒的诊断试剂；在印尼海啸期间，组成DNA专家检测救援队伍，前往泰国灾区参与遇难者遗体辨认工作……
据深圳华大基因研究院的负责人介绍，在完成杂交水稻基因组计划后，他们就将目标对准了世界上超过20亿人口的东亚人种——黄种人基因组图谱的绘制。2006年DNA分析技术的突破，使得测序速度成百倍的提高，成本大大下降。完成一个人的基因组排序由过去的几十亿美元，下降到今年的几百万美元。“人类基因组计划是由6国科学家共同努力完成的，现在中国人靠自己的努力独立完成100％的工作量，这是一个历史性的跨越。”
据介绍，这一被命名为“炎黄一号”的黄种人基因组研究项目，同时也是我国科学家与英国桑格基因组研究院合作进行的千人个体基因组多态性研究的一部分。这一计划的主要内容是，以新一代测序技术和高性能计算机技术为支撑，通过对白、黑、黄三人种进行大样本的全基因组测序和序列比较，探索人类基因组在不同人群中的多态性分布和变化规律。在此之前，已经宣布完成个人基因组图谱的有两个白人，一是诺贝尔奖获得者、“DNA之父”詹姆斯·沃森，一是基因组研究先锋克雷格·文特尔，而中国科学家研究工作的不断加速，将使中国有望在全球首先获得黄种人基因组数据。
目前研究工作的瓶颈之一，就是海量数据的分析计算。据介绍，单倍体的人类基因组有30亿个碱基对，全部测序数据打成文字排成书，其厚度可达100米。在深圳华大基因研究院建院时，自主搭建的第一套每秒万亿次计算机集群只工作了两个月就屡屡“罢工”成为了瓶颈。今年9月，经扩容，加上中科院深圳先进技术研究院的超级计算机，计算能力增加了五倍多。“计算速度的提升，意味着黄种人基因组研究工作的加速，按目前进度预计，年内完成是有把握的。”该院主要负责人表示。
深圳华大基因研究院“炎黄”项目发言人叶佳说：“目前全世界共发现2000个与疾病有关的人类基因，其中有1500个已在美国用于临床诊断。我国经政府批准用于临床诊断的基因种类仅几十个，不到美国的3％。由于黄种人突变位点与白种人不尽相同，不能完全照搬国外的诊断标准。因此，开展黄种人基因与疾病关系的基础和应用研究显得意义非凡，但前提是，黄种人的基因组要有一个标准序列图，深圳开展的工作不一定就能定为标准图，但一定是黄种人的第一个。”
叶佳介绍说，随着新测序仪器的问世，以及超级计算机的加盟，利用新技术可在几个月时间内，花几千万人民币就能完成一个人基因组图谱的绘制，并有望在未来数年内降至万元水平。叶佳说，“通过解读基因组上图谱的密码，为帮助提前发现恶性疾病，实现个体化诊断和治疗，这已不再是梦想，并将开启全新的基因健康产业。而全球首个黄种人基因组图谱问世，无疑为相关技术突破和产业创新发展的提供最重要的数据支撑。”深圳新闻网-深圳特区报
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(责任编辑：李培苗)
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