专家：家族遗传病扩散呈上升趋势，控制发病刻不容缓
医院线报
出诊医院：
解放军第四六三医院
她，幼年时，两个哥哥相继瘫痪并死去；姐姐的儿子刚刚11岁就瘫痪在床；结婚生子后，她的小儿子5岁时就走路不稳，去年也瘫痪了……
“我现在最担心的是，我的大儿子会不会也得上这样的病？”昨日，小芳终于等来了大儿子的基因检测结果。
是啥怪病威胁家族？
究竟是什么样的怪病在威胁着这个家族？解放军第四六三医院血液科主任杨晓凤认为，这种病叫进行性肌营养不良，至今病因不明，但遗传因素在这种疾病中起着重要作用，可见家族发病史。
患者一般3—5岁发病，主要表现为全身肌肉萎缩进行性发展、肌无力进行性加重，运动发育迟缓。患者一般12岁左右就会丧失行走能力，平均死亡年龄为18岁。
大儿子会不会得病？
2007年初，小芳带着小儿子进行了五次干细胞移植手术。目前，强强的病情已经控制得很好。“我的大儿子今年16岁了，他会不会也得上这种病？”这成了小芳最大的心病。
杨晓凤说，一般来说，这种病常常是兄弟两个都会得。但往往是哥哥先发病，弟弟随后。为了安抚小芳的心，医院给强强的哥哥进行了基因检测，结果显示：对12对最易发病的染色体检测发现，没有出现基因缺失，强强的哥哥患病的可能性很小。
如何控制家族遗传？
杨晓凤说，近十年来，这种病发病呈上升趋势，这与家族遗传的疾病始终得不到有效控制，不断扩散有关。“这种病是隐性遗传，在婚检时是无法检测出来的。只有依靠询问家族病史。”有专家指出，比较有效的方式是建立统一的基因诊断中心，整合现有的遗传病研究资源，让有家族遗传病群体可以得到咨询。本报记者 叶青
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