中英美启动“千人基因组计划”

　　本报讯(记者／杜舜)北京时间1月22日21时，由中国、英国和美国科学家组成的“国际协作组”，在深圳、伦敦和华盛顿同时宣布国际“千人基因组计划”正式启动。这一计划将测定选自全世界各地的至少1000个人类个体的全基因组DNA序列，绘制迄今为止最详尽的、最有医学应用价值的人类基因组遗传多态性图谱。中国的深圳华大基因研究院为这一合作计划的主要发起者和承担者之一。

　　通过多个学科专家组成的研究团队的共同努力，“千人基因组计划”将绘制一张与生物医学相关的人类遗传多态性的崭新图谱，其分辨率之高乃现有技术远不能及。与国际“人类基因组计划”和其它重要计划一样，“千人基因组计划”产生的数据和研究成果将迅速通过公共数据库发布，供全球科学家免费共享。

　　目前科学家已经发现了100多个与人类常见疾病相关的基因组区域。这些常见疾病包括糖尿病、冠心病、前列腺及乳腺癌、风湿性关节炎、肠炎，以及与年龄相关的黄斑退变等。然而，由于现有的图谱还不够详细，研究者经常需要通过既昂贵又费时的DNA测序来进一步精确地找到致病基因及其变异。新图谱能让研究者更快地锁定与疾病相关的基因变异点，从而能够使用遗传信息更快地开发常见疾病的诊断、治疗和预防的新策略。

　　“千人基因组计划”的科学目标就是绘制一张几乎覆盖全人类的基因组遗传变异图谱。包括所有在人群中出现频率不低于1％的变异，以及那些出现频率还不到0.5％的位于基因之内的变异都将被识别到。基于这样的目标，初步估计需要测定1000个以上个体的全基因组序列。深圳华大基因研究院副院长王俊博士表示，该计划将推动基因组信息用于医学研究的进程，可以让人们更加了解常见疾病；向全世界研究者提供的重要数据资源将使所有的国家都受益。

　　“千人基因组计划”将使用的样品取自自愿捐献者。该计划将测序的人群包括居住于东京的日本人、居住于北京的中国人、居住于美国西南部的非洲人后裔等十大人群。

　　深圳华大基因研究院之前还与国家有关机构共同参与了国际“人类基因组计划”和“人类单体型图计划”，并在中国国内启动了“炎黄计划”，在更大的范围研究中国人群的遗传变异，绘制高分辨率的中国人遗传变异图谱。日前已完成并发布了第一个中国人的高质量基因组图谱——“炎黄一号”，近日已经启动了第二阶段的“炎黄99”计划。

　　中国由9年前参与“人类基因组计划”并承担其中的1％工作，到今天参与发起“千人基因组计划”并承担其中的黄种人部分，标志着中国基因组科学实现了由参与到引领的跨越发展，将使我国基因组科学和相关医学研究直接跨入与国际前沿完全接轨的世界先进行列。