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重庆确诊国内首例新型基因突变患者

  中新社重庆七月十日电 (郭晋嘉孟幻)记者十日从重庆医科大学附属儿童医院获悉,该院已确诊国内首例新型白细胞介素十二受体b一基因突变患者。对此,该院留美教授蒋利萍提出通过基因序列分析检测该病。

  蒋利萍教授介绍,新型白细胞介素十二受体b一基因突变是一种罕见的原发性免疫缺陷病,接触结核菌和接种卡介苗都会有致死性感染。
患者病状表现为颈部、腋下、腹股沟、肝、脾、腹腔长包块,并发生溃烂、流脓。

  被确诊的患者为四川一对夫妇两岁的女儿小亿,她的身上长满结核样包块溃烂后于二00六年离开人世,而此前小亿的哥哥也因同样症状于二00四年去世。针对这种情况,蒋教授建议提取小亿和其父母DNA送香港大学作基因分析,找出发病原因。经基因分析,小亿被确诊为中国首例新型白细胞介素十二受体b一基因突变患者。

  蒋教授称,对出现结核症状的患者,如果抗结核治疗无效,需及时提取患者DNA进行分析,通过基因序列分析不但可确诊突变基因缺陷患者,还可发现家庭成员携带突变基因情况。

  蒋教授特别提醒该基因突变类型携带者,若怀孕,需做产前羊水DNA基因序列分析。此分析既可以确定胎儿正常与否,以避免患病胎儿出生,又可指导新生儿是否接种卡介苗,具有重要的临床意义。

  据悉,新型白细胞介素十二受体b一基因突变属于常染色体隐性遗传性疾病,最常发生于近亲结婚家庭。其后代患病机率为百分之二十五,携带机率百分之五十,健康机率百分之五十。目前,国外根治该病的方法是骨髓移植。
(责任编辑:刘晓静)

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