我国首个省级防治严重遗传病专业委员会成立

　　新华网乌鲁木齐9月20日电（记者曹志恒）20日，在新疆优生科学协会和新疆慈善总会的支持下，中国第一个省级防治严重遗传病（ＰＫＵ）专业委员会在乌鲁木齐成立。这个委员会将专门从事ＰＫＵ新生儿筛查和ＰＫＵ患儿救治工作。

　　ＰＫＵ即苯丙酮尿症的英文缩写，是一种常染色体隐性遗传代谢病。ＰＫＵ患儿不能正常代谢蛋白质食物中的苯丙氨酸，不治疗或者晚治疗的患儿，99％都存在有智能障碍，甚至连生活都不能完全自理。

　　新疆慈善总会秘书长马莉说，当前，新疆尚未建立起新生儿筛查网，新生儿疾病筛查依然落后，筛查率偏低。因此，新疆ＰＫＵ防治、残儿康复、早期教育、成年就业和药食供应等工作仍处在初级阶段。

　　这个委员会的负责人孟光华说，ＰＫＵ防治专业委员会是新疆计生、医疗、康复、慈善、残联、特教及ＰＫＵ患者亲友等各方人士不以营利为目的，以自愿为原则结合而成的公益性、学术性社团。

　　这个委员会的前身是新疆ＰＫＵ智残儿童康复之家。