家族五代百人携带遗传绝症基因 成清醒的植物人

　　遗传绝症十五年依然守望生命

　　□通讯员 周勇 见习记者 陈翔

　　台风过后，天气放晴。屋外阳光灿烂，屋内却阴暗湿冷。在一个面朝大海的小村落里，中年男子俞振信盘腿坐在床上，微笑地眯着眼睛望向窗外。

　　他想晒晒这阳光，可是，他走不了。

　　这个叫洋涨村的小村落，坐落在宁波北仑区白峰镇，与桃花岛隔海相望。村里有一对特殊的父子，因肌肉严重萎缩，终日只能躺在床上度日。这就是俞振信和他的父亲。

　　得了这种病，肌肉会逐渐萎缩无力，身体如同被逐渐冻住一样，被称为“渐冻人”。这种病叫运动神经元疾病，也称进行性脊髓肌肉萎缩症。更为不幸的是，此病已在俞振信的家族遗传了5代，有100多人携带这种致病基因。

　　怪病遗传五代人

　　俞振信的记忆里，肌肉萎缩症最早出现在他祖母的外婆身上。35年前，祖母的母亲又得了肌肉萎缩症去世。随后，她的3个儿子、两个女儿又相继患同一种病去世。其中一个女儿就是俞振信的祖母。

　　20年前，俞振信的父亲、姑姑以及两个叔叔都被发现患有这种病。15年前，25岁的俞振信也被确诊。厚厚一沓的病历中，李惠利医院和宁波市第三医院的诊断书这样写道：“运动神经元疾病，即进行性脊髓肌肉萎缩症。”

　　噩梦成真，当时俞振信的脑海里只有两个词：恐怖和沮丧。

　　左小腿终日麻木酸痛。慢慢地，病症逐渐上移、扩散，下半身也已完全不能行动了，只能坐在自制的小三轮车上，在室内简单活动一下。这一晃就是15年。

　　噩梦还在侵袭他的身体，近期，他的大拇指也开始不灵活，写几个字，就要停下来休息。

　　俞振信发病后，妹妹立即去医院检查。医生证实，她也是基因携带者，一旦发病，也会和哥哥、父亲一样，最终衰竭而亡。妹妹说，上海的亲戚后来也传话过来，他们去医院检查后，也被确认为是这一疾病的基因携带者。

　　俞振信的亲人中，携带这种运动神经元疾病基因的有100多人，发病的有10多例。让俞振信感到安慰的是，在第5代人中，真正发病的目前只有他一人。

　　成为清醒的植物人

　　洋涨村，距离北仑城区约40公里，生活、交通条件相对落后。村里的年轻人几乎都离开了家，只剩老人留守。菜场远在25里外的郭巨镇上，每家每户甚至还没安装自来水管道，条件好的就在自家院里打口井，而俞振信一家的用水，全靠母亲邬亚倍一人挑来。家中两个男人相继病倒，妹妹出嫁后，家庭的重担全落在了58岁的母亲身上。

　　这是个一贫如洗的家庭，屋里除了一台21英寸的彩电外，再也找不到一件像样的东西。“这台彩电，是我妹妹和妹夫没日没夜加班了四个月，赚来钱买给我的。”

　　妹妹原是想买了电视让哥哥解闷的，可为了省电费，除了看新闻外，他几乎不开电视机。

　　俞振信说，不开电视，一家三口一个月的电费支出最低才6毛钱，现在最多不会超过5元钱。

　　“为了给我解闷，母亲每个月会到村委会借一些废旧书报来，这也是我了解外界的唯一渠道。”他说，自己最喜欢的诗词是毛泽东的《沁园春·雪》和明代杨慎的《临江仙》。每当读到“滚滚长江东逝水，浪花淘尽英雄”时，他就觉得浑身充满了力量。“我是个清醒的‘植物人’。我还能用脑子，这一点，已经很幸运。”

　　正说着，俞振信的堂弟给他送来了一大叠打印纸，上面密密麻麻地记录着关于肌肉萎缩症的各种资料。“我不会电脑，家里也没这个条件，就拜托堂弟经常上网搜集些资料，我也好知道现在这个病研究到哪一步了。

　　家徒四壁无力治病

　　得病前，俞振信可是一名运动健将。“读书时代，我拿过学校跳远和跳高的冠军。”因为家里穷，小学毕业后，他就当了泥水匠的学徒，赚钱给父亲治病及贴补家用。没想到，才过了几年，他也病倒了。

　　“这些年，我们跑遍了宁波大小医院、诊所，吃过的药都能装一卡车了。家里为此背上了9万多元的债务。”俞振信说，因为实在凑不出钱了，父子俩最后只好放弃治疗。如今，两人处于长时间断药状态。

　　说起这些年的生活，开朗的俞振信声音哽咽起来。“这些年来，家里已经窘迫到了极点，唯一的经济来源就是靠母亲捡点破烂来换钱。母亲实在是太辛苦了！有时我会怨自己，为什么这么没用！”

　　为了降低生活成本，一家人只好省吃俭用，三四个月才吃上一顿肉，父子俩日渐憔悴。

　　因长期卧坐，俞振信患了腰椎间盘突出症，骶管内还长了一个直径6厘米的囊肿。父亲得病后迅速衰老，病情恶化得也更严重，如今已丧失了说话功能。

　　村里非常同情俞振信一家的遭遇，为他们申请了低保。“逢年过节，村干部们就会上门慰问，乡邻们也时常捕一些鱼虾送给我们补充营养。”俞振信充满了感恩之情。

　　捐献遗体，以期专家破解病因

　　通过阅读书报，俞振信学到了不少知识。患病初，他曾有过一死了之的想法，现在已彻底摈弃。“人生只有挫折，没有失败。”他在读书笔记中这样写道，乐观地面对病魔。

　　妹妹送了他一部手机，他设置了开机语：“生命在，希望就不灭。”“霍金患这种病，肌肉严重萎缩40多年都能活到现在，我为什么不能坚持下去呢？”

　　从害怕死亡的阴影里走出来后，俞振信意识到，既然还活着，就应该做点力所能及的事。“不如把遗体捐献给红十字会，让医学专家更好地做实验，以破解运动神经元疾病的病因。”

　　这一想法俞振信酝酿了好多年，始终得不到家人的支持。今年7月，他再次与母亲、妹妹商量，与省红十字会签订了捐献遗体的协议。“我相信，随着医学水平的不断提高，这种病一定可以治好。”

　　自从患病后，俞振信就打消了结婚生子的念头。“父亲虽然不说，但我知道他很内疚。他觉得是他把这个病遗传给了我，是他害了我。”俞振信说，他要奉劝大家，在领结婚证前，千万要婚检，“这是对自己负责，也是对对方和社会负责。”

　　坚持15年是一个奇迹

　　“运动神经元疾病，是一种慢性进行性神经系统变性疾病，其病因至今仍不清楚。”宁波市第一医院神经内科主任医师冯孝浦说，以往医院也曾接收过这类病人，但数量非常少。

　　对于俞振信家族的情况，冯医师认为极为罕见。“这种病的病程一般1～7年，平均5年。”他说，俞振信父子能挺过15～20年，非常不容易，“希望他们父子能保持坚强的意志和良好的心态，继续坚持下去。”

　　冯医师介绍说，由于无法确定致病机制，至今没有什么真正有效的治病良方。人们提出过包括免疫失调、毒素、病毒及遗传论等种种解释，但只能解释其中的某些现象，真正病因仍然是个谜。　　

　　●名词解释

　　运动神经元疾病是全球五大绝症之一。目前中国约有20万人患有此病。

　　“渐冻人”的特征是脑和脊髓中的运动神经细胞（神经元）的进行性退化，由于运动神经元控制着使我们能够运动、说话、吞咽和呼吸的肌肉的活动，如果没有神经刺激它们，肌肉将逐渐萎缩退化，表现为肌肉逐渐无力以至瘫痪，以及说话、吞咽和呼吸功能减退，直至呼吸衰竭而死亡。由于感觉神经并未受到侵犯，它并不影响患者的智力、记忆或感觉。

　　该病能侵犯任何人，但以40岁～70岁多见，大约每10万人口中有6个患者，每年每10万人口中新增2个患者。10%的病例是家族性的（遗传性的），90%是散发性的。

　　1997年，“渐冻人”协会国际联盟把每年6月21日定为全球“渐冻人日”。目前，中国内地只有南京把运动神经元疾病纳入大病医保，以减轻患者家庭的负担。