“第一个中国人基因组图谱”（“炎黄一号”） 11月6日登上国际学术刊物《自然》杂志的封面故事。深圳市政府联合英国《自然》杂志社7日在深圳举行发布会公布。据称，这一长达七页的长篇论文描绘了第一个亚洲人的全基因组图谱，测序数据总量达到1177亿碱基对，基因组平均测序深度达到36倍，有效覆盖率高达99.97%，变异检测精度达99.9%以上。论文的发表，将成为中国和亚洲基因组研究和医学健康事业发展的历史性文献。
中新社发凌风 摄
中新社深圳十一月七日电(记者陈文) 深圳市政府和英国《自然》杂志社，七日在深圳联合发布由深圳华大基因研究院完成的首个研究成果：第一个亚洲人基因组图谱(“炎黄一号”)在国际顶级学术刊物《自然》杂志发表。这是中国生命科学领域基础研究工作取得的一项重要成果。据称，人类基因组计划的完成是人类“生命天书”的破解，将带动产值超过万亿美元的健康产业。
第一个亚洲人基因组图谱，测序数据总量达到一千一百七十七亿碱基对，基因组平均测序深度达到三十六倍，有效覆盖率高达百分之九十九点九七，变异监测精度达百分之九十九点九。
据深圳华大基因研究院院长汪建介绍，长达七页的长篇论文描绘了第一个亚洲人基因组图谱，详细比较了中国人与已有数据的白种人基因组在序列上的差异，总共发现了三百零七万例单核苷酸多态性位点。此外，研究人员将“炎黄一号”DNA序列信息与已知疾病关联位点进行了比较并对该个体的各种常见疾病风险进行了预测。其科学发现将从根本上影响疾病的预测、预警、预防和治疗方式，推动个体化医疗和健康的新发展模式，形成巨大的新兴产业和市场。
DNA序列中蕴含了控制人类生命活动的种种信息，决定了肤色、身高、体重等生物学性状，也对人类疾病与健康有着至关重要的影响。目前常见的癌症、糖尿病、心脑血管等疾病，具有特定的遗传学基础。由于进化历史、文化习俗等种种原因，中国人具有自己独特的遗传背景，在疾病易感性和药物反应方面与其它族群存在显著差异，导致许多对白种人群有效的基因诊断、药物等医学研究成果不能够应用于中国乃至亚洲人群。“炎黄一号”作为中国人参照基因组序列，从基因组学上对这些差异做出了解释。
《自然》杂志特别代表Felixcheung莅临致辞，祝贺深圳华大基因研究院绘制了第一个亚洲人的基因图谱，这个研究成果在二OO八年十一月六日出版的《自然》杂志上作为封面故事之一发表。人类基因就像是一部百科全书，对于回答有关人类发育和生理、医疗健康和进化等一切问题必不可少,对于占世界人口百分之三十的中国人来说具有非凡的意义。
《自然》杂志创刊于一八六九年，是世界上引用率最高、最著名的科学期刊，刊载全球科学技术领域里最重要、最具有创新性的科研成果。
中国科学院北京生命科学研究院院长康乐、深圳市市长许宗衡等嘉宾出席了七日的发布会。 完
(责任编辑：张勇)
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