华中科大博士发现致人猝死基因 为全球首次发现

　　致人猝死“重大元凶”被擒获

　　华中科大科研成果发表顶尖学术杂志《细胞》

　　本报讯（记者谌达军 通讯员胡艳华）冠心病等房颤疾病致人猝死的“重大元凶”，现已被科研人员发现、捕获，这种基因有一组怪异的编码——“NUP115”！

　　它“故意谋杀的罪证”确凿。

　　发现这一致命基因的，是华中科大的张贤钦博士生和导师王擎教授。王擎是该校人类基因组研究中心主任，为这一发现，他们在美国花费了3年时间。

　　张贤钦说，房颤是重要的心脏病之一，我国有1300多万患者，危害极大。关于这种疾病的致病基因，全球已发现8种，但都不是房颤猝死的原因。“NUP115”是首个被发现的导致房颤猝死的基因。

　　在对一个有五代成员的房颤病家族开展遗传分析后，张贤钦发现，一旦名为“NUP115”的基因发生某种突变，就会立即发生房颤和猝死，几率异常高。而在健康家庭成员身上，“NUP115”则为不突变的“常态版”。

　　据分析，人体内该基因处在靠上游的位置，拥有相当的“调控权”，能对其他多种基因和蛋白质的运作进行破坏。

　　张贤钦举例说，比如一种叫“HSP70”的基因，本是用来保护心脏免受紧张和其他环境干扰的。但“NUP115”一发突变，就会毁坏心脏的这道保护屏障。“NUP115”就是这样一一击破其他基因，最终导致猝死。

　　在疾病家族分析中，他们发现，有5人在两岁就发生房颤猝死。这说明“NUP115”基因还与早发性心源性猝死有相当关联。

　　至于还有多少下游的“好”基因会被它破坏，张贤钦说，还需要用几年时间研究，一旦这些都清楚了，就能开展有针对性的防治，研发有效的基因诊断试剂盒及药物。现在只是摸清了这种致病基因的“基本套路”。