28岁的小伙子王明(化名)身高2米,但和很多“大个子”相比,他却显得有些不正常,因为他的下半身比上半身长且比例失调、双手下垂过膝。更让王明想不到的是,他个子高竟然是因为一种名叫“马凡氏综合征”的疾病。
据悉,该病的发病率约0.04‰~0.1‰,极为罕见。
据王明家人介绍,他们来自阜阳颍上,王明从小就个头长得快。王明五六岁时,家人发现他的双手下垂过膝,下半身比上半身长而且比例不协调,经常感冒发烧。后来经医院检查,王明被诊断患有气胸、视网膜剥离、升主动脉瘤等多种疾病。2007年之前,王明先后做过8次手术,花去近10万元医疗费,病情也没有明显好转。不久前,王明来到省立新安医院就诊,被确诊为“马凡氏综合征”。同时通过询问患者家属,医生了解到王明一个叔叔也有类似症状。
据医生介绍,“马凡氏综合征”属于先天性遗传疾病。其中,骨骼畸形最常见。
3月10日,王明在省立新安医院接受手术,解除最大的生命威胁,其术后恢复情况正常,再过一段时间即可出院。 (张文燕 郑慧) (来源:中安在线-安徽商报)
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