记者昨日从石市妇幼保健院获悉，该院优生优育中心近日发现了一位染色体异常核型患者，经国内唯一遗传学鉴定权威机构中南大学湘雅医学院中国医学遗传学国家重点实验室专家鉴定：在国内外文献资料未见报道，为世界首报人类染色体异常核型。此例染色体异常核型的发现丰富了国际人类染色体资料库，同时，为今后这些染色体病变的研究和临床诊断提供了重要的参考依据。
医生讲述 22岁姑娘“例假不正常” 原是染色体异常 “发现这例染色体异常核型纯属偶然。”昨天下午，市妇幼保健院优生优育中心主任封纪珍在接受记者采访时说，患者今年22岁，是位女孩，“例假不正常，15岁时初潮，16岁后停止例假”是其来医院就诊的主要原因。为其做完了常规检查后，建议患者再做一个染色体检查。
可就是这次“建议性的检查”，让封纪珍和同事们又有了新发现，他们通过对患者的染色体检查发现，患者的染色体异常，进一步检查发现是1号染色体与9号染色体平衡易位携带者。
对于行医多年的封纪珍和同事们来说，这都是不曾见过的人类染色体异常核型。经向国内唯一遗传学鉴定权威机构中南大学湘雅医学院中国医学遗传学国家重点实验室专家鉴定，他们得到的答复是：患者的染色体异常核型在国内外文献资料未见报道，为世界首报人类染色体异常核型。
“这名患者即便是结婚了，也很难做母亲。”封纪珍说，根据其染色体异常核型，如果该患者和一名染色体正常人结婚，在没有其他疾病的情况下，该患者生育正常儿的几率为1/18，生育与她染色体核型一致的婴儿几率为1/18，其余16/18的几率为无法做母亲。
原因分析 父母传递或发生突变 形成染色体异常 封纪珍说，正常情况下，每个人应该有46条染色体，它们两两结合为23对，包括22对常染色体和1对性染色体。其中女性性染色体为XX，男性性染色体为XY。而患者是1号染色体与9号染色体平衡易位携带者。染色体平衡易位是两条染色体同时各自发生一处断裂，断裂片断彼此相互交换，形成结构上重排的两条衍生染色体。
那么，导致其染色体平衡易位的原因究竟是什么呢？封纪珍分析，主要原因有两个，首先是可由父母传递而来，或者在配子形成过程中受各种因素影响发生突变所致。封纪珍说，由于平衡易位患者的染色体没有基因的丢失，因此患者本人的外表及智力不受任何影响。不过，在生育下一代时就会产生影响。
记者调查 环境污染、滥用药物等导致染色体异常 “目前，已发现人类染色体数目异常和结构畸变的有3000余种，已确认染色体病综合征的有100余种。智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。”面对记者采访，多数专家表示，染色体异常目前正呈现上升趋势，追其原因，主要与环境污染、滥用药物、食品污染、放射线污染等有关。
“在临床上，我们时常会遇到一些夫妻结婚数年一直没有孩子，每次怀孕不是死胎就是流产，为此，他们不停地往医院跑，使用各种偏方，就是一直不孕。当他们在医生的建议下，做染色体检查时，才发现原来是染色体在作祟。”省人民医院优生优育中心专家说，染色体异常是导致自然流产及不良孕产史发生的重要原因之一。
专家建议 婚前最好 做婚检和染色体检查 那么，怎样才能预防染色体异常呢？专家们对此表示，染色体异常一般具有不可逆转性，目前医疗界还没有找到解决这种病症的治疗办法。但有些基因遗传还是可通过婚前、孕前、产前的染色体检查，科学指导生育，从而防止、减少不正常的孩子出生。
一般来说，未婚青年男女结婚前最好要做婚检和染色体检查，已结婚准备怀孕的或有过不良生育史的，最好要做染色体检查。同时有以下六种情况的人们需高度重视染色体异常：
一、性器官发育异常的男女和原发闭经、继发闭经的妇女；
二、原因不明的智力低下及生长发育迟缓的患者；
三、35岁以上的高龄孕妇；
四、一方或其家属成员是染色体异常携带者；
五、长期接触有毒物质的青年男女；
六、孕期接触射线(电脑也有射线)、烷化剂、抗肿瘤药物或孕期感染风疹病毒、巨细胞病毒等。
同时，预防染色体异常的发生，公众还应远离危险环境及因素，如注意饮食安全、怀孕期间不要滥用药物、远离放射线等。
正常人染色体示意图 名词解释 染色体易位 人类的细胞中有23对(46条)染色体。染色体的数量、结构是相对恒定的，不能随便多一点或少一点，否则就会出毛病。当某一条染色体上有一段“搬”到另一段染色体上，就称为染色体平衡易位。这种易位造成了染色体遗传物质的“内部搬家”。但就一个细胞而言，染色体的总数未变，所含基因并未缺少，所以这种人不会表现出不正常的症状，外貌、智力都是正常的，发育上也没有任何缺陷，他们只是易位染色体的携带者。本报记者 王凤伟 通讯员 田瑶 制图：姜娜
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