苯丙酮尿症（PKU）患儿特殊奶粉补助项目启动

　　7月13日，在卫生部妇幼保健与社区卫生司的支持下，由全国妇幼卫生监测办公室执行的苯丙酮尿症（PKU）患儿特殊奶粉补助项目在桂林市正式启动。山东、河北、河南、云南、新疆五省区的卫生厅相关部门负责同志和新生儿疾病筛查机构负责人、国家级遗传代谢性疾病专家参加了启动会。该项目旨在向该五省区通过新生儿疾病筛查发现的苯丙酮尿症新生患儿提供特殊奶粉补助，所需特殊奶粉由圣元营养食品有限公司免费提供。

　　苯丙酮尿症（PKU）是先天代谢性疾病的一种，由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷,引起苯丙氨酸代谢障碍，苯丙氨酸及其代谢产物在血液中浓度增高，使大脑发育受到损伤，最后导致智力发育落后。患儿在新生儿时期与正常孩子无明显差别。

　　患有苯丙酮尿症的宝宝出生时外表看起来正常，有些患儿可能有喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹等表现。未经治疗的患儿在出生数月后就会出现智力发育落后，头发由黑变黄、皮肤白，汗和尿液有特殊的鼠尿臭（霉臭味），常伴有湿疹。随着年龄增长，患儿智力低下越来越明显，约60%的年长儿童有严重的智力障碍，约1/4患儿可能有癫痫发作。

　　据不完全统计，国内约有12万苯丙酮尿症患儿，在治群体约2万人，近10万人已经或濒临智障边缘，目前仍以每年约1700名患者的速度递增。

　　目前治疗该病最有效的方法之一是低苯丙氨酸饮食治疗。由于用于治疗PKU的特殊配方粉价格远高于普通特殊配方粉，每年仅是特殊配方粉的花费均在上万元以上，这还不包括其它经济负担和精神负担。特殊配方粉服用时间长，一般家庭难以承担，导致许多患儿不能坚持治疗，特别是对于经济发展缓慢，医疗资源缺乏的农村地区，部分患儿主动放弃治疗，不能达到有效的干预效果，导致患儿智力发育迟滞，严重影响患儿健康。根据调查发现，许多PKU患儿不能完全进行正规的治疗，患儿家长难以坚持长期的特殊食物治疗，其中经济因素是最重要的一个影响因素。

　　为应对我国在苯丙酮尿症（又称PKU）患儿治疗方面面临的挑战，有关部门正着力探索和完善相关救助机制。近日，由卫生部妇幼保健与社区卫生司、全国妇幼监测办公室发起的新生儿疾病筛查暨苯丙酮尿症（PKU）患儿特殊奶粉补助项目在桂林市正式启动。该项目旨在深化建立“政府+企业”的救助模式，为山东、河北、河南、云南、新疆五省区所有PKU新生患儿提供特殊奶粉资助。该项目所提供的特殊奶粉全部由国内知名乳制品生产企业圣元营养食品有限公司研发、生产并免费提供。

　　根据计划，此次补助项目将覆盖苯丙酮尿症发生率较高的河北、山东、河南、云南及新疆五个省区的全部新生患儿，即依托五省区卫生厅与新生儿筛查中心，面向全部PKU新生患儿，在其0-3岁期间，提供所需要的全部特殊奶粉，历时五年。项目实施期间，各地还将进行苯丙酮尿症治疗知识普及，提高公众对新生儿疾病筛查的知晓率，同时建立完善的病例管理流程，进行有效的跟踪，使受捐家庭享受到专业的喂养指导。

　　专家建议，从长远来看，根本解决PKU问题，不仅全国人大要立法，计生、卫生、民政、社保、残联、教育、财政有关部门，也要制定面向全国弱势群体的筛查、治疗、康复、救助、教育的政策，切实在全国范围内保障每一位PKU孩子的健康权益。