23岁女孩得罕见“庞贝氏症” 时刻离不开呼吸机

　　羊城晚报讯 记者夏杨报道：23岁的清远女孩宁宁患了罕见的“庞贝氏症”，在ICU躺了三年，时刻离不开呼吸机，治疗还需要从境外购买昂贵的药物，每月药费高达16万元！羊城晚报6日报道刊出后，引起社会各界关注。人们关注宁宁，也关注和宁宁一样身受罕见病病痛折磨的人该如何救治。

　　庞贝氏症是什么病？6日晚，几位热心读者看完报道后向记者询问。“罕见病，因为罕见，所以很少人知道。”记者咨询广州几家医院相关专家寻求答案时，几位神经科的医生都直言“不甚了解”。

　　而宁宁的主治医生、中山大学附属第一医院神经科主任医师张成教授正是治疗庞贝氏症的行家。经他本人确诊的庞贝氏症患者已有七八人。“基本上是外省过来看病的，宁宁是第一个确诊的广东人。”

　　南方医院神经内科主任医师潘速跃去年8月也确诊过一个东莞转来的庞贝氏症病人。“我只看过这一例，以前也只是听说过。”他说，目前了解这种病的人很少，能看这种病的医生更少。“很多可能漏诊了，估计国内患病者起码有一两千人！”

　　什么是庞贝氏症？医学资料显示，这是一种源于基因的遗传性疾病，最突出的表现是肌无力。“当父母双方都带有这种隐性基因时，就有1/4的几率生下庞贝氏症孩子。”张成说。

　　而关于这种病的发病机理，张成说，由于基因原因，患者体内缺乏一种酶，导致糖原不能正常代谢而贮积在肌肉细胞的溶酶体中，这就表现出严重的神经肌肉病变。

　　具体来说，庞贝氏病有三种类型。一是婴儿型，一般出生后一个月或三四个月发病，患儿呼吸困难，全身瘫痪无力，常在1岁之内因心肺功能衰竭而死。二是儿童型，常以动作发育迟滞或步态不稳为初起症状，继而肌力减退，吞咽困难，呼吸肌麻痹。还有一种是成人型，症状较轻微，仅表现骨骼肌无力，半数以上病人影响呼吸肌。

　　显然，宁宁是第三种。“目前美国有一种特效药，尤其对早期症状者效果很好，用后病状消失。”张成说，可惜宁宁的病确诊较晚，用药时已依赖呼吸机三年，目前也才用药三次，还需要继续治疗看效果。

　　如此罕见疾病，要不要请国外专家会诊？张成表示，有疑问时可以考虑，“操作起来也不难”，他说，现任国际庞贝氏症学会的主席本身就是一个患过这种病的荷兰人，但就目前情况来说，邀请外国专家过来会诊的必要性不大。“因为诊断和治疗方面都没有困难，最关键的是缺乏特效药物，就是外国专家来了，还是需要购买那种昂贵的药物。”

　　夏杨