中国罕见病患者1000万 一半患者幼儿期即发病

　　晚报讯 戈谢氏病、法布雷病、庞贝病……这些疾病虽罕见，却会不危及患者生命。今天是 “国际罕见病日”。据估计，我国各类罕见病患者在1000万人左右，其中一半患者在出生时或儿童期即可发病，他们面临高误诊高漏诊、用药难用药贵的困境。

　　据介绍，每年二月的最后一天为“国际罕见病日”。罕见病是指发病率很低、很少见的疾病，多为进展性、严重性疾病，常危及生命。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰至1‰之间的疾病或病变。目前确认的罕见病有六七千种，约占人类疾病的10%。约有80%的罕见病是遗传缺陷所致，其中一半患者在出生时或儿童期即可发病。目前只有不到1%的罕见病已有有效治疗方法。因罕见病患病人数少、缺医少药且往往病情严重，所以“罕见病”也被称为“孤儿病”，治疗罕见病的药物也被称为“孤儿药”。

　　部分罕见病类型包括成骨不全症（俗称“脆骨病”、“瓷娃娃”），在中国约有10万患者，是一种显性遗传疾病；黏多糖贮积症 （俗称 “黏宝宝”），是一组先天性新陈代谢异常的罕见病；戈谢病是一种由基因突变引起的常染色体隐性遗传病，发病率约为十万分之一；脊髓小脑共济失调（俗称“小脑萎缩”、“企鹅人”），是一种罕见的遗传性的神经系统退行性疾病，以及血友病（“玻璃人”）、重症肌无力等。

　　由于罕见病症状涉及血液、骨科、神经、呼吸、重症等多学科，确诊非常困难。不少医生对罕见病认知有限，误诊、漏诊时有发生。患者往往奔走多个科室而无法确诊，影响后续治疗。国内已上市的罕见病药品通常较昂贵，患者常因难以承担费用而放弃治疗。

　　据悉，我国罕见病诊治工作进展明显，政府已将罕见病诊治纳入“十二五”规划，而罕见病研究资助经费投入越来越多，近五年获得的经费为1986年至2012年的80%。