婴儿哭起来像猫叫 疑母亲怀孕过程中基因突变

　　羊城晚报中山讯 记者潘林、通讯员郑燕鸣报道：两月大的婴儿怎么哭起来像猫叫？经医生诊断，是患上了世上罕见的猫叫综合征。该病全世界只有200例，我国仅20例左右，目前尚无治愈方法。

　　今年初，从广西来中山古镇打工的陈氏夫妇喜得千金。但在女儿两个月时，夫妻俩发现她出现吞咽困难、抽搐等症状。更奇怪的是，女儿比普通新生儿爱哭，且哭声像猫叫，听得人心里瘆得慌。于是陈氏夫妇将女儿带到中山博爱医院就诊。医生发现，女孩面容特殊，脸呈圆形满月状，两眼距离过宽，外眼角向下倾斜。一听孩子的哭声，医生建议患儿立即作染色体核型检测。结果显示，女孩得了世上罕见的染色体疾病猫叫综合征。

　　据博爱医院儿科主任医师朱建萍介绍，猫叫综合征是一种因5号染色体短臂缺失引起的基因畸形遗传病，发生率为十万分之一。患儿一般表现为生长发育迟缓，头央部畸形，哭声奇特，皮纹改变等特点，并有智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫。该病在国内外都很少见，目前没有可治愈方法。目前，患儿情况稳定，已回家休养。

　　朱建萍说，猫叫综合征可能是怀孕过程中母亲基因发生突变遗传给孩子所致。引起基因突变的原因很复杂，如外界环境污染，接触大剂量黏合剂、油漆，一定剂量的X射线或核辐射等。另外，病毒感染也是其中一个致病因素。据了解，其母亲是一名公司文员，怀孕期间，在多所医院做过产前检查，均没有发现任何异常。而且，陈氏夫妇健康状况良好，已产有一子，并无此特殊疾病。

　　博爱医院产前诊断中心主任江陵提醒新婚夫妻，要做好婚前的各项身体检查与咨询，特别要详述家族病史，排除遗传的可能性；发现怀疑有遗传病的，可在胎儿17周作羊水穿刺，可提早检测患病可能。

　　潘林、郑燕鸣