据新华社电 我国学者在疼痛研究中取得新突破,成功揭示家族性发作性疼痛疾病的致病原因。这一研究成果25日在线发表在国际著名学术期刊《美国人类遗传学杂志》上。
研究团队在他们发表的相关论文中介绍,他们应用先进的全外显子测序技术,在两个大的中国发作性疼痛家系中发现SCN11A基因上存在2个错义突变,通过家系内共分离分析、1021例大样本正常对照验证等,结合SCN11A基因功能研究,最终成功发现并克隆了人类疼痛疾病的又一个致病基因SCN11A。
这篇题为《SCN11A基因获得性功能突变导致家族性发作性疼痛》的论文介绍,疼痛是在人体受到各种伤害性刺激时所产生的感觉,存在于人体内部的警戒与保护系统。专家认为,疼痛致病基因SCN11A的成功克隆,拓宽疼痛的致病基因谱,为进一步研发治疗疼痛药物提供了理论基础。随着研究深入,必将为疼痛患者带来希望。
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