广东“拇指姑娘”夭折半月后病因基本确定

9月6日南都的见报版面。

　　南都

　　连环追

　　南都讯 记者贺达源　本月初，一岁多才5 .8斤，喂养困难瘦骨嶙峋的“拇指姑娘”媛媛经南都持续报道后，市民的爱心源源不断地汇聚。9月5日上午10点，在众人关注下，媛媛的状况似乎能看到一点点改善希望的时候，这个坚强的小天使突然离开了人间。

　　媛媛去世后，医学界对她的关注仍在继续。华大基因对她的基因进行了检测，这两天传来消息称，媛媛的病有八九成可能是某种基因突变引起的C ostello综合征。

　　北京协和医院也判断其患C ostello综合征

　　经过南都记者的联系，媛媛去世后，市人民医院和华大基因提取了媛媛的皮肤做基因检测。华大基因为媛媛做了一个全基因组的基因筛选检测，以确定媛媛的病因。

　　日前华大基因方面向南都记者通报称，9月19日经过对媛媛基因组数据深入的分析与查找，华大基因在H R A S基因上检出一个杂合的已知致病突变，而这个基因报道与Costello综合征相关，据文献报道，80%-90%是由这个氨基酸的密码子发生变异引起的。

　　据了解，Costello综合征的主要临床症状为婴儿期严重喂养困难导致的生长发育迟缓、矮小、重度智力低下、婴儿期吮吸力差、心肌肥厚、先天性心脏缺陷(常表现为瓣膜肺动脉狭窄)和心律不齐等，跟媛媛的症状较为吻合。

　　媛媛的妈妈吴伦姣女士跟华大基因同事提起，北京协和的邱正庆医生高度怀疑媛媛是某种病，但病名吴女士就记不清了。

　　9月22日，华大基因联系到了为媛媛看诊的协和邱正庆医生，邱医生肯定地说，她判断媛媛患的就是C ostello综合征。“基因检测的结果与医生的诊断相符合，华大在揭开拇指姑娘谜底的探索上进了一大步。”华大基因相关负责人高兴地表示。

　　媛媛家或可避免类似悲剧再发生

　　目前华大基因正在用媛媛父母的样本对检出位点进行Sanger验证，以期进一步确认结果。据数据显示，Costello综合征非常罕见，目前全世界仅有约300例患者被报道，总体发病率不详。

　　华大基因相关负责人表示，拇指姑娘媛媛问题根源的寻找，对媛媛的父母家人来说，可以摆脱罕见病为家庭带来的种种模糊不清的臆断猜测，驱散重重雾霾，揪出真凶，避免类似悲剧在家庭中再次发生。“以后媛媛父母再生小孩或者他儿子准备生小孩时，就可以做一个有针对性的基因病排查。”

　　有病友表示说，媛媛就像是个纯真的小天使，她的降世也使世界对罕见病这个特殊群体给予更多的关注和关爱。而对于罕见病这个群体，华大基因相关负责人表示，“她的故事的传承与分享，激励了更多的病友能够积极面对生活，也为科学对罕见病的认识上添了浓墨重彩的一笔。”