南都讯 记者王道斌 通讯员周密 通体白皙的月亮孩子、一磕就骨折的玻璃娃娃、面容呆滞的糖宝宝、不能出血的血友患者……每一种拥有美丽名称的疾病背后，都有着一群身为罕见病患者的痛苦和悲怆。昨天是国际罕见病日，广东省医学会罕见病分会主任委员、市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科主任刘丽表示，目前“一些成人罕见病药，其它医院没有引进，妇儿医院却相对充裕，但他们不是医院的诊疗目标人群，非常尴尬”。
目前已发现罕见病的发病率存在区域差异，但80%呈家族聚集性患病。专家呼吁通过产前筛查来降低罕见病患儿或遗传病患儿的出生率。广州目前将遗传病的筛查工作重点放在新生儿筛查工作上，主要是筛查先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症筛查和蚕豆病三种疾病。
刘丽介绍，在广州罕见病病种中，有专项资金支持的屈指可数，“只有戈谢病患者可得到慈善机构每人每年有18万药物治疗资助。而戈谢病患者一年需要的治疗费用大约在100万左右。”
然而，即便是有罕见病治疗援助项目，在实际操作过程中也有不尽如人意的地方。以戈谢病为例，由于该病药物价格昂贵，大型综合医院不敢进此类药物，“70 %罕见病是在儿童时期发病，所以妇儿专科医院此类药品会相对充足。但成人罕见病患者不在妇儿的诊室范围内。”
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罕见病患者街头征集爱心拥抱
我们是罕见病患者，你愿意给我们一个爱心拥抱吗？每年2月的最后一天是国际罕见病日，前日，广州罕见病患者在街头征集市民爱心拥抱，希望通过拥抱让公众对罕见病群体有更多了解和尊重，消除对罕见病歧视，短短半小时征集到50个拥抱。
下午1点，体育西地铁口，三名身穿写有罕见病字样服装的男子走上街头，向路人征集爱心拥抱。他们是卡尔曼综合征、白化症、脊椎侧弯患者，患有脊椎侧弯症的蒙古汉子那苏图脊梁骨移位并扭曲成S形，白化症的阿良眼睛皮肤、眉毛、头发都呈白色，当他们热情地走到行人身边，主动伸出双臂，希望得到真诚温暖的拥抱时，起初有人用异样的眼神看看他们摆手走了。十分钟后，一位中年男子深受触动，停下脚步，给他们一个深深的拥抱，路过市民开始陆续献出爱的拥抱。
发起征集拥抱的那苏图是内蒙古人，17岁时得了一种罕见病，脊梁骨移位并扭曲成S形，右背大面积突起，成了一个“变形人”。为了看病，他中止了学业，辍学后四处打工，还做过志愿者。去年6月23日，他从广州出发，征集爱心拥抱，至今已经走过75个城市。
南都记者林宏贤李春花实习生吴洋 摄影报道
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