男孩对光“过敏” 病症越来越严重仍无治疗方法

　　8岁的意大利男孩亚历克斯·真蒂莱有一个非常简单的愿望，就是和朋友们在操场上玩耍。但是因为他得了一种罕见疾病，不能在阳光下呆太久。

　　这种综合症非常少见，世界上仅有9个人确诊得了该疾病。而他的故事被摄影师用镜头记录下来。

　　文字 若初

　　症状

　　对阳光极度敏感 又不能出汗

　　亚历克斯得了X连锁网状色素异常症，通常简称为XLPDR。亚历克斯的母亲帕特里夏必须时刻注意他的身体。

　　“一旦他体温过高，就会危及生命，”她说。“稍有疏忽和延迟，亚历克斯就会死去。”

　　事实上，帕特里夏生下第二个孩子亚历克斯几天之后，就觉得有些不妙。亚历克斯对光线过分敏感，不停哭泣，忍受腹痛。他两个月大时患了呼吸道感染，不能出汗，所以很容易体温过高。

　　这种看似矛盾的症状让医生很困惑，直到亚历克斯3岁时终于确诊。网络搜索时，会将帕特里夏跟安德鲁·辛博士联系在一起，安德鲁·辛是来自达拉斯的遗传学家，研究XLPDR。这一综合症定义于1981年，主要为男性患病。

　　治疗

　　病症越来越严重 仍无治疗方法

　　亚历克斯备受恐光症折磨，这意味着他对光线极度敏感，让他非常痛苦。虽然现在亚历克斯年纪轻轻，但他的视力越来越弱，他的眼膜溃烂。

　　亚历克斯的身体无法调节体温，所以他无法流汗、哭泣，也无法像正常人一样分泌很多口水。帕特里夏要测试食物的温度，避免让亚历克斯的体温升高。像亚历克斯这样的年纪就患此病，他的病症只会越来越严重。

　　“现在还没有治疗方法——只有眼药水、防晒身体乳和抗生素防感染，还有就是监控体内和体外的温度。”帕特里夏说。

　　记录

　　摄影师用黑白照讲述男孩的故事

　　意大利摄影师、非盈利组织Witness Image的联合创始人卢卡·卡塔拉诺·贡扎加，在研究罕见疾病现象时发现了真蒂莱家的故事。他找到了帕特里夏，获得了她的同意，讲述亚历克斯的故事，在2015年开始了“有希望者，‘独一无二’”项目，用镜头记录罕见疾病。

　　在过去一年中，贡扎加三次到他们家，用黑白照片记录亚历克斯的日常生活。他担心彩色照片会削减亚历克斯故事的效果。

　　其中，帕特里夏的坚强和对儿子的无私奉献让贡扎加很震撼。她辞去了自己的工作来照顾亚历克斯和她的女儿。她的丈夫轮班工作来供养家庭，所以他没办法花很多时间照顾孩子。

　　帕特里夏还在2012年成立了一个协会，来分享她对这个综合症的所知，并提高人们的关注度，让其他类似状况的家庭不用独自奋战。

　　“亚历克斯的家庭、尤其是他妈妈帕特里夏，让我知道什么才是真正的‘永不放弃’。”贡扎加说，“他们的笑容非常有感染力，即使亚历克斯试着像一个普通孩子一样生活是多么困难，风险多么大。”

　　困难

　　母亲竭力让孩子

　　过上正常人生活

　　帕特里夏试着尽可能让她儿子过正常的生活。亚历克斯去上学，有着很支持他们的老师，还有帮他度过难关的眼科医生。但是，有时候其他孩子依然会让他想起自己的差别——他的皮肤因为色素沉淀看起来跟别人不一样，他行动更缓慢、笨拙。

　　“亚历克斯将自己视为一般的孩子，但他又知道自己的状况，”她说。“他热爱生活，对任何事情都很好奇。他会问很多问题；他是一个活泼友好、善良敏感又自尊刚毅的男孩。但他意识到自己的局限。他不能像其他孩子一样跑跳玩耍。他一直呆在家里，但又渴望户外生活。这样的时刻，他会很愤怒。”

　　希望

　　引起人们关注

　　促使研发新药

　　贡扎加记录亚历克斯和他的家庭这一项目仍在进行中，他筹划出书分享他们的故事。他希望借由人道主义摄影、将他的镜头专注于那些“不起眼的人”，让他们获得所需的帮助。

　　贡扎加还希望那些看到“亚历克斯的故事”的人们跟他有一样的反应：“对这一问题产生更大的兴趣，形成系统性的合作，让科学研究能够投资研发新药物，即使患病的人数量很少。”