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找到帕金森症致病基因
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2003年1月17日11:39 南方网-南方日报
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2003年01月17日
中大附属一院徐评议副教授赴美进行博士后研究期间成果斐然
找到帕金森症致病基因
本报讯 （记者／张蜀梅 通讯员／陈起坤）昨日，记者从中山大学附属第一医院获悉，去年底刚刚结束了赴美进行近三年博士后研究的该院神经内科的徐评议副教授，赴美期间找到了帕金森病的致病基因，在帕金森病的分子发病机制研究方面取得重大突破。这是广东科学家到目前为止在神经病学研究领域所取得的最高成就之一。
选定研究突破点
2000年2月15日，徐评议应邀来到美国贝勒医学院攻读博士后。经过无数科学家的努力，人们初步了解到帕金森病发病原因在于一种名为多巴胺的神经元无法分泌多巴胺所致。在选题时，徐评议发现，ＮＲ4Ａ2基因是多巴胺神经元细胞核受体中最可能的候选的基因之一，因此，他选定ＮＲ4Ａ2基因作为研究突破点。在与导师见面后，他详细地向导师陈述了他的研究设想，一个专门从事帕金森病分子研究的小组就这样成立了。
成功找到致病基因
在研究小组的配合下，他收集了大约1000份帕金森病患者的血标本，从事帕金森病突变基因的研究。结果，取得了令人兴奋的结果。徐评议发现，ＮＲ4Ａ2基因在帕金森病患者中存在5种突变。在对突变的基因进行功能分析的过程中，他们又进一步发现，该基因的2个突变是帕金森病的发病重要原因。这是帕金森病研究以来取得的最为重要的发现。因为徐评议他们找到了控制ＤＡ神经元发育的基因，这就发现了帕金森病发病的源头，对该病的分子诊断及基因药物研制具有重大意义。
成果发在国际最高级别杂志
接着，徐评议和导师们把这一结果写成了论文，寄给了国际最高级别的综合性杂志《自然遗传学》。
徐评议和他的两位导师发表的研究成果，从送稿到最后定稿历时一年，每次评审之后，科学家们都会提出建议，然后再进行补充实验和修改。直到众多科学家一致点头通过，认为这项成果已无懈可击才会发表。徐评议他们的论文最终发表在今年《自然遗传学》33卷第一期88页。徐评议与他的两位导师并列论文的第一作者。
下一步研究基因药物及治疗
徐评议他们的研究成果发表后，引起了全球科学家的关注。在短短的一个星期内，徐评议便收到了来自全球科学家的80多封来信，他们有的向徐评议索取资料，有的则为他的下一步研究提建议。
徐评议告诉记者，他下一步将着手研究基因药物及基因治疗的研究。
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