生活中，有家长发现孩子体态不好，肩膀一高一低，甚至肩膀高的那一侧肩胛骨会往后凸起来，急忙到医院检查，一拍片结果诊断是脊柱侧弯。并且这个侧弯也比较有特点，主要弯在背部，肩胛骨旁边，角度大，节段短。
在医生看来，这种弯型不像是病因不明的特发性脊柱侧弯，而有可能是其他疾病引起的，如果身上刚好有一些胎记或者咖啡色的斑块，那就要注意警惕和鉴别神经纤维瘤。
一、什么是神经纤维瘤？
神经纤维瘤病（NF）是一种常染色体显性遗传病，是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常，常累及起源于外胚层的器官，如神经系统、眼和皮肤等，导致多系统损害，患者其子女50%可能发病。
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二、神经纤维瘤的诊断标准
神经纤维瘤病，分为1型和2型（本文将跟大家重点主讲1型）。1型神经纤维瘤（NF1）是由于NF1基因突变引起的常染色体显性遗传性 肿瘤 疾病。其发病率为百万分之5，新生儿发病率1/3000，患者多幼年起病，临床表现多样，以咖啡牛奶斑和多发性神经纤维瘤为特征。
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NF1（神经纤维瘤病1型）的诊断标准如下：
1、6个或以上的牛奶 咖啡斑，青春期前最大直径5mm以上，青春期后15mm以上；
2、2个或以上任意类型神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤；
3、腋窝或腹股沟褐色雀斑；
4、视神经胶质瘤；
5、2个或以上Lisch结节，即虹膜错构瘤；
6、明显的骨骼病变：如蝶骨发育不良，长管状骨皮质菲薄，伴有假关节形成；
7、一级亲属中有确诊NF1的患者。
上述标准符合2条或以上者可诊断NF1。
一般来说，单独存在的牛奶咖啡斑只是胎记的一种，对人体健康并无不良影响，无需过度担心。
但是，如果牛奶咖啡斑数目较多而且逐渐变大时，就要警惕是否存在“神经纤维瘤”的可能，建议到正规医院行基因检测及脊柱核磁共振检查明确诊断。1型神经纤维瘤病的牛奶咖啡斑有一定的遗传倾向，是因为基因缺陷或突变导致在胚胎发育过程中表皮黑色素增加，会通过基因遗传给下一代；但没有传染性，并不会传染。
男孩身上多处牛奶咖啡斑
男孩父亲身上也有多处牛奶咖啡斑和神经纤维瘤
三、神经纤维瘤病1型的临床表现
1、 牛奶咖啡斑：几乎所有的患者都有皮肤色素斑，呈淡棕色、暗褐色或咖啡色。腋窝部出现雀斑样色素沉着，生理变化如发育、妊娠、绝经、精神刺激均可使之加重，有时皮疹出现较迟，在发育期才开始发病，缓慢发展。
2、多发性神经纤维瘤：患者常诉全身出现无痛性皮下肿物，并逐渐增加和扩大。青春期和妊娠期明显进展。多无临床症状。少数表现为放射性或灼烧样疼痛，肿瘤压迫视神经引起视力下降等。
3、 神经症状：多数患者无不适主诉，仅少数患者出现智力下降、记忆力障碍、癫痫发作、肢体无力、麻木等。
4、 骨骼损害：少数患者出生时即出现骨骼发育异常，或肿瘤生长过程中压迫骨骼引起异常。
5、内脏损害：生长于胸腔、纵膈、腹腔或盆腔的神经纤维瘤可引起内脏症状，其中消化道受累可引起胃肠出血或梗阻，还可引起内分泌异常。
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在家族成员或不同病人之间症状的差异也很大，有的人可能一辈子只存在牛奶咖啡斑而无任何症状，而有的人却很早就出现各种神经纤维瘤，甚至恶性肿瘤，肿瘤压迫到神经、脑组织会出现肢体无力、癫痫等。
四、神经纤维瘤的治疗方案
神经纤维瘤病无法彻底治愈，目前都是对症治疗为主，听神经瘤、视神经瘤等颅内及椎管内肿瘤可手术治疗，部分患者可用放疗，癫痫发作者可用抗癫痫药治疗。必要时可能需要给予丝裂酶原激活蛋白激酶（MEK）抑制剂进行药物治疗，从而抑制肿瘤细胞的增殖及存活。
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五、神经纤维瘤和脊柱侧弯的关系
神经纤维瘤病1型，可累及神经组织、骨骼、软组织和皮肤等，也可伴发包括脊柱畸形、先天性胫骨假关节以及其他骨骼的弯曲或假关节等骨科疾病，尤其以脊柱侧弯最为常见[1]。事实上，NF1 对脊柱的损伤极为常见，有数据显示，超过60%的NF1患者存在脊柱异常[2]。
神经纤维瘤导致的侧弯，首先建议先到神经外科就诊，看是否需针对神经纤维瘤做相应的临床治疗或手术。若病情不重，无明显症状，只需定期复查即可。
其次，必须先进行出现牛奶咖啡斑区域该段脊柱的核磁共振（MRI）检查，排查椎管内有否肿瘤，诊断清楚后，方可进行针对侧弯的物理治疗。物理治疗以佩戴支具和训练为主，保守治疗的首要目的是延缓侧弯恶化的速度，改善体态，控制侧弯发展为主。
最后，若侧弯控制不住进展，持续恶化，出现明显的心肺功能症状的，需要脊柱外科会诊，建议手术治疗。
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参考文献
[1]. Xu E, Gao R, Jiang H, et al. Combined Halo Gravity Traction and Dual Growing Rod Technique for the Treatment of Early Onset Dystrophic Scoliosis in Neurofibromatosis Type 1. World Neurosurg. 2019;126:e173-e180.
[2]. 儿童及青少年神经纤维瘤病诊疗规范(2021年版)[J].中华人民共和国国家卫生健康委员会官网,2021.
（本文部分图片来源于“视觉中国”）
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