在广西医科大学第一附属医院，28岁的小覃走出干细胞移植病区，迎接他的不仅是鲜花的祝福，还有对于生命希望的寄托。因罕见的STAT3基因突变，他长期饱受高IgE综合征的折磨，这是一种罕见病，患者常常面临着反复感染的困扰。然而，在经过了漫长的求医之路后，他终于在这所医院获得了干细胞移植的救助，标志着广西首例成人获得性STAT3高IgE综合征异基因造血干细胞移植的成功。
病因与诊断的漫漫长路
小覃的病史可以追溯到2016年，自那时开始，他反复遭到感染的袭击。在外院，经过多次诊断，他先后被认为患有肺曲霉菌病、肺结核和马尔尼菲青霉病。2017年，小覃甚至做了肺叶切除手术，试图摆脱反复发作的肺部感染。历经数年的折磨，2021年，他终于在全外显子基因检测中发现了STAT3基因的突变，这也让医生们确认了他罹患高IgE综合征的根源。
高IgE综合征是一种罕见病，其发病率仅为百万分之一，获得性形式更是罕见，国内外文献中几乎没有成功病例的报道。小覃的家人生无可恋，求医之路正如大海捞针，倾尽所有却始终寻找不到有效的治疗方案。正是这种绝望，促使他们继续寻找希望的曙光。
创新的干细胞移植治疗
2023年12月，小覃在一次偶然的机会下，入院接受了广西医科大学第一附属医院的救治。医院的呼吸与危重症医学科王可教授和他的团队十分重视小覃的病历，经过反复的资料查阅和分析，他们决定将小覃转诊至干细胞移植中心。经过多学科会诊，章忠明主任医师表示，异基因造血干细胞移植是目前能够治疗该疾病的一种方法，但由于小覃当时已经合并多种感染和重度免疫缺陷，治疗的难度可想而知。
对小覃来说，等待的不仅是干细胞的匹配，更是生命的延续。经过对其父母的HLA配型和DSA检测，幸运的是医院在中华骨髓库找到了相合的供者。多学科的专家们，甚至邀请了复旦大学附属儿科医院的钱晓文教授，一起为小覃制定了详尽的治疗方案。
移植过程与恢复的希望
在10月3日，小覃接受了移植前的预处理化疗，并于10月13日成功回输非亲缘的外周血干细胞。移植后，小覃在等待造血恢复的过程中，经历了一段艰难的旅程，他出现了皮肤软组织感染伴流脓。医生团队认真严谨，通过有效的治疗与护理，最终控制住了感染。
章主任描述了这个过程中所面临的挑战：重度免疫缺陷、合并的感染风险，这些都让干细胞移植的成功率降低。然而，经过全方位的感染预防，小覃相对平稳地度过了骨髓空虚期。10天后，他的造血功能开始恢复，圣光再次照耀他，他体内的干细胞迎来了生命的重生，检验结果显示供者的血液细胞在他的体内顺利生根。
未来的希望与挑战
小覃的成功康复并不仅仅是他个人的胜利，更是医学团队努力的结晶。在广西，尤其是在面临如此罕见病症的情况下，这样的治疗成功无疑具有里程碑式的意义。即使如此，章主任强调，干细胞移植后患者仍需定期随访，尤其是移植后的前三个月，每周复诊是必须的，以监测免疫功能的恢复，确保没有感染复发的风险。
随着小覃的出院，广西医科大学第一附属医院在干细胞移植领域的探索与研究，也将为更多罕见病患者带来希望。医学的进步让我们看到了治愈的可能，让更多的人重获新生。在这个过程中，小覃的故事不仅激励了无数正在抗击病魔的人们，也为整个医疗界提供了思考与启发。我们期待，通过科学的不断进步，能够有更多的奇迹在未来继续发生。返回搜狐，查看更多
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