据 宁波晚报报道，近日，宁波大学附属妇女儿童医院接诊了一位32岁的特殊患者方女士（化名）。她外表是个女性，但染色体检查却显示，她竟然是46XY的男性染色体！更让人意外的是，她体内的“隐睾”因恶变形成了一个直径超20cm的巨大肿瘤！
15岁才发现：我是“假女孩”？
病史询问中，方女士道出了一段难以启齿的心酸经历。她从小眉清目秀，也很聪明。到小学高年级后乳房逐渐开始发育，当其他同学开始讨论月经问题，她却从未有过。家里人起初以为她只是发育晚，也没怎么在意。直到15岁时带她去医院检查，结果却让全家震惊：她没有子宫和卵巢，反而在腹腔里藏着男性的睾丸。
医生最终确诊，方女士患有一种罕见疾病—— 雄激素不敏感综合征（AIS）。虽然她的染色体是男性型（46XY），但因为身体对雄激素不敏感，她表现为女性外观。
什么是“雄激素不敏感综合征”？
雄激素不敏感综合征是一种性连锁遗传病，是导致男性假两性畸形的主要原因之一。患者虽然有正常的男性染色体和雄激素水平，但由于身体对雄激素无反应，导致男性特征发育异常，外观上呈现为女性。
特点：
血液中的雄激素正常或偏高
无子宫、卵巢，但可能有隐睾
女性外观，但无法生育
腹部肿块竟是睾丸癌！
方女士在就诊时发现腹部有巨大肿块，进一步检查显示，这竟是她体内隐睾的恶性变—— 精原细胞瘤。
医生解释，隐睾比正常睾丸更容易癌变，因为它“藏身”腹腔，长期受高温环境影响，癌变风险是正常睾丸的几十倍。
最终，医生切除了方女士的双侧隐睾以及左侧巨大的肿瘤。令人咋舌的是，肿瘤直径竟达20多厘米，比婴儿的头还要大！幸运的是，手术成功，方女士脱离了生命危险。
性发育异常：两大高峰期要警惕
性发育异常并不是罕见病例。在宁波大学附属妇女儿童医院，每年都会接诊不少类似病例。医生提醒， 新生儿期和青春期是性发育异常的两个高峰期，家长需要特别留意：
新生儿期：
外生殖器模糊不清
阴囊未降或其他异常
青春期：
性发育迟缓或异常（如无月经、乳房发育不良）
男孩无喉结、声音无低沉变化
如果发现孩子的性发育有问题，一定要尽早就诊，找专业医生评估并制定个性化的治疗方案。
科普：性别远比“男”和“女”复杂
在大多数人的观念里，性别只有“男”或“女”两种。但事实上，性别的决定涉及染色体、基因、内分泌等多种复杂因素。一些性连锁遗传病、染色体异常或内分泌疾病，都可能导致性别模糊或性发育异常。
性别相关的几个关键词：
染色体：决定性别的主要因素，46XX通常是女性，46XY通常是男性。
内分泌：雄激素、雌激素的分泌和反应影响性器官发育。
性别模糊：一些孩子出生时可能难以区分性别，需要进一步检查和确认。
医生提醒：性别异常要及时干预
针对方女士的情况，医生特别提醒：
隐睾要早处理：
隐睾癌变风险极高，建议尽早手术切除，尤其是在进行性别再造手术时，不要忽略隐睾问题。
性发育异常要早发现：
家长需关注孩子的性发育情况，一旦发现异常，及时就诊，避免延误治疗，导致更严重的后果。
科学确定性别：
家长要尊重医学建议，通过染色体检查、内分泌评估等科学手段确定孩子的性别，避免因误判而增加后续的心理和生理负担。返回搜狐，查看更多
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