昨日,来自沅陵的陈某终于松了一口气,女儿小蓉的病因终于查出来了。湖南省儿童医院湖南省儿科医学研究所的医务人员经过检查,发现小蓉的染色体结构异常,系新的“特纳氏综合征”核型,经中南大学湘雅医学院医学遗传学国家重点实验室夏家辉院士、戴和平教授鉴定,确认为世界首报基因核型变异。
13岁08个月大的小蓉身高只有1.1米,和三四岁的儿童身高差不多,特别是近4年来,没有增高一点,且智力低下。陈某为此多方求医,均没有查到病因,心中非常焦虑。5月6日,陈某带着女儿来到省儿童医院。
经遗传工作室人员检查发现,这是一个伴有X与其他染色体易位的、复杂的、罕见的嵌和型的特纳氏综合症。导致小蓉身材矮小,双侧卵巢未探及(影响性发育)。
染色体病是祸首
湖南省儿科医学研究所所长贺新玉博士称,正常人染色体为46条,男性为46,XY,女性为46,XX,当其染色体数目或结构发生了异常改变所致的疾病称之为染色体病。
小蓉这种特殊的特纳氏综合症,因其X染色体相互易位,产生了一条衍生的11号染色体。在这种平衡易位当中,还可能发生了染色体遗传物质的改变,致使孩子出现了智力低下和生长发育迟缓的临床表现。人一旦患上了染色体病,在目前除辅助性治疗外,尚无有效的治疗方法。
湖南省儿童医院儿研所遗传室副主任检验师赵蕊称,通过发现新的“特纳氏综合征”核型,可以确定患儿智力低下、身材矮小的病因,避免患者家长不必要的浪费。当患有这种染色体病的孩子长大到婚育期时,一定要到医院和妇幼保健部门进行婚前咨询和育前指导,产前诊断,杜绝遗传病的发生,以达到优生优育的目的。
专家同时提醒,应树立环保意识,防止环污染,加强食品生产质量的卫生监督;合理的临床用药;禁止近亲结婚,注意婚前检查,加强产前咨询和诊断等。
新报记者 张春祥 通讯员 李爱勤 蒋文君
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特纳氏综合征
特纳氏综合征是一种染色体病,此病重要的临床特征是卵巢不发育和身材矮小。重组人生长激素可增加患者的生长速度及最终身高。在一项包括30例患儿的随机双盲前瞻性研究中,病人的最终身高可长至151.9厘米,比她们的预期身高高出8.1厘米。
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