5月15日是我国第15个助残日。据资料统计，除了少数残疾是由后天原因造成外，先天性残疾占多数。而在引发先天性残疾的原因中，出生缺陷又是一个非常重要的因素。有专家估计，我国每年实际出生缺陷至少有80万—100万，即每30秒—40秒钟就有一个出生缺陷儿降生。出生缺陷问题日益突出，已成为我国婴儿死亡、儿童和成人残疾的主要原因之一。

　　无声世界在下一代延续

　　肖声与吴聆都是聋哑大龄青年。在旁人的撮合下两个聋哑学校的老同学相恋了。共同的手语、共同的心声把他们紧密结合在一起，海誓山盟后准备结婚。但由于担心过不了体检这一关，他俩在未登记的情况下就同居了。同居后，两人最大的困扰是要不要生孩子？

　　吴聆吃尽了无声世界的苦头，不愿再把遗憾留给下一代，主张不生孩子，将来领养一个。可是肖声的特殊“理论”，动摇了她的决心。肖声告诉她：“我们的聋哑和别人的聋哑不一样，我们的父母都不是聋哑，所以我们的聋哑不是遗传性的，也就不会遗传给下一代。”他还列举出了几对双方都是聋哑的父母却生了不聋不哑的孩子。于是他们放弃了避孕，很快吴聆就怀孕了。

　　去年年初，吴聆生了个胖儿子，爷爷给起了个名字叫虎聪，希望孙子能成为有声世界的幸运儿，能像猫和虎那样耳聪目明。

　　然而，老天偏偏不把这种幸运赐给虎聪，这小虎聪生来就十分安静，对声响没反应；一次邻居家装修，电钻声震耳欲聋，爷爷奶奶怕吓坏了孙子，可虎聪依然安睡如常。他们知道不妙，到医院检查，证实虎聪是先天性耳聋，和他父母是同样的病。吴聆抱着儿子哭得死去活来。但是一切都晚了。今年虎聪快两岁了，还是什么都听不见，当然也不会说话。

　　出生缺陷原因种种

　　近年来，我国已成为出生缺陷高发的国家之一。专家指出，出生缺陷既包括先天畸形，也包括功能、代谢、行为的异常，如先天性智力低下、遗传代谢疾病等。我国患出生缺陷第一位是先天性心脏病，第二位是神经管畸形，第三位是唇腭裂，第四位是先天愚型。

　　齐鲁医院儿科王纪文副教授指出，引发出生缺陷的原因大体可分为遗传和非遗传两种。其中非遗传因素所占比例较之遗传因素更大。遗传因素主要是指先天代谢遗传和染色体疾病。先天代谢遗传包括先天甲状腺激素低下、苯丙酮尿症和肾上腺皮质增生。这些遗传病会影响胎儿的神经系统，影响智力或运动功能。比如，先天甲状腺功能低下容易引起婴儿的呆小症。据济南市妇幼保健院新生儿筛查中心邹卉主治医师介绍，目前济南市平均2200个新生儿中就有一例先天性甲状腺功能低下。而染色体疾病则由染色体突变造成，导致婴儿畸形。如先天性心脏病、先天愚型、唐氏综合症以及无脑儿、白内障等。

　　导致出生缺陷的非遗传因素很多。如孕妇在妊娠初期患了风疹(三月麻疹)，生下的婴儿可能会是小头症，白内障、听力不良(聋子)，心脏畸形等各种畸形胎儿。有时很可能是在胎儿生下后几个月后才发现是畸形儿，这是因为新生儿在母体内受到慢性病毒感染而造成的。

　　有些药物也可能引起新生儿畸形，如青霉素、红霉素、安眠药、扑尔敏、酒精、镇痛剂及抗肿瘤药物等都会对胎儿有不良影响。这些药物孕前三个月就要停用，如要使用一定要在医生的指导下进行。

　　室内装修、接触重金属或有机化学物、长期接触带有辐射的设备等环境污染也对胎儿有不良影响。父母的不良习惯如吸烟喝酒，频繁洗桑拿、经常化妆、压力过大、经常情绪不好等也可能造成畸形儿。

　　年龄也是影响新生儿健康的重要因素，女性35岁以上，男性42岁以上生育，流产和新生儿畸形的可能性会增加。

　　避免缺陷三部走

　　专家指出，预防新生儿出生缺陷，应按部就班地做好婚前保健、孕前检查、产前筛查诊断。

　　婚前保健与一般体检不同，可以通过问询和体检防止新婚夫妇遗传性疾病延续，还可通过性病、HIV筛查、生殖器检查防止传染病传播。特别是有家族遗传病史的一定要进行婚前检查，比如夫妻双方家族有精神病史的就不能结婚。

　　孕前检查可筛除遗传病，确定女性是否适合怀孕。如优生四项，检查有无巨细胞病毒、风疹病毒、疱疹病毒和弓性体。

　　产前筛查诊断，是在妇女怀孕早期、中期通过B超、生化免疫检验和染色体检查，避免婴儿神经管缺陷、严重心脏缺陷和先天愚型。

　　此外，据济南市妇幼保健医院遗传科主治医师高青介绍，除了有家族遗传病史、不良生育史或家族其他人生过畸形儿的一定要做婚前、孕前和产前检查外，健康人最好也要进行检查，保证婴儿的健康出生。

　　遗传咨询确保出生无缺

　　当一个人意识到自己或家庭成员可能面临某种遗传病的风险，就应该尽快找遗传优生专家进行咨询，一般最好在婚前进行，如果已经结婚最好在怀孕前进行，已经怀孕的则应在孕早期、孕中期进行，对已出生的有缺陷的患儿应该立即进行遗传咨询，以免失去最佳治疗时机。那么，哪些人应该进行遗传咨询呢？专家介绍，以下这些人将是主要的咨询对象

　　青年男女结婚后准备要孩子的夫妇。

　　本人或家系成员患有某种遗传病或先天畸形。

　　生过遗传病患儿或先天畸形患儿的父母。

　　不明原因的反复流产的夫妇。

　　未婚青年的相恋对方或其家系成员有某种遗传病或先天畸形。

　　婚后多年不孕不育的夫妻。

　　性器官发育异常的男女和原发闭经的妇女。

　　原因不明的智力低下。

　　多发畸形的患者。

　　染色体畸变患者的父母和同胞。

　　35岁以上的高龄孕妇，以及长期接触不良环境因素的婚龄、育龄青年。

　　孕期接触不良环境因素、病毒感染、服药不当以及患有某些慢性疾病的孕妇。

　　近亲婚配和血型不合的夫妇。

　　文/高雄宋国男