“珊瑚”对于很多人而言并不陌生，但“珊瑚人”这种说法相信大家都没听说过，16岁的小丽（化名）却很不幸地和这个词沾上了边。日前小丽被省立医院确诊为患有进行性肌肉骨化症。据了解，这种病的发病率仅为千万分之一至六，目前我国大陆地区尚无此病相关报道，在医学上，得了这种病的人往往被称作“珊瑚人”。
花季女孩患上罕见肌肉骨化症
两年前小丽开始出现第四、五腰椎右侧横突增生，并伴有疼痛，到医院却检查不出是什么原因。后来疼痛慢慢消失了，但颈部、左侧肩胛骨、两侧肩胛骨之间却陆续出现质地较硬的包块。发展到后来，小丽伸脖子、弯腰、抬胳膊都出现困难，并伴随出现了听力下降。今年6月，小丽自己说脖子疼得厉害，咽东西也困难，于是小丽的家人连忙带她到省立医院求治。
据省立医院专家介绍，小丽到该院就诊时，颈部与正常人相比已经明显增宽变粗，能摸到多个质地很硬的包块。此外，其腰椎以及肩胛骨位置也都摸到了大小不等的包块。X光片显示，小丽颈部两侧有明显的骨化现象，大脑颅骨外的皮下组织也明显钙化。专家集体讨论研究后认为，小丽得的极有可能是一种名叫进行性肌肉骨化症的罕见疾病。
我国大陆地区尚无此病报道进行性肌肉骨化症是一种稀有的基因疾病，在患者家族中存在不同程度的遗传，它会使“骨头”在肌肉、筋膜以及人体的其它缔组织中形成，发展出来的“骨头”横过所有的关节，逐渐限制行动，得病的人往往被称为“珊瑚人”。这种病最可怕的地方不只是长出额外的“骨头”，而且生出一副额外的骨架，把人体原来的骨架紧紧包住，使人体逐步丧失行动功能，危及生命。
由于这种病的发病率仅为千万分之一至六，家族遗传的更少，目前我国大陆地区尚无此病相关报道，所以人们包括很多医学科学工作者对这种病都比较陌生。省立医院风湿科专家汪国生主任借助互联网了解到进行性肌肉骨化症的相关资料和研究进展情况，并通过电子邮件与进行性肌肉骨化症研究的国际权威、美国宾夕法尼亚大学医学院的Dr.Kaplan取得联系，同时把患者的相关情况传给他。Dr.Kaplan在回复中表示，目前他已经接诊了大约有500例来自全世界的肌肉骨化症（FOP）患者，但没有一例来自中国大陆的病例，此前仅有台湾的一位小女孩曾被确诊患有此病。
脚趾先天畸形系家族遗传
由于肌肉骨化症存在家庭遗传因素，Dr.Kaplan在给省立医院专家的回复中提出想了解患者家族的情况。同时，Dr.Ka鄄plan提到，患有FOP的儿童在出生时看起来很正常，但大脚趾却有一个先天畸形的特征。小丽恰恰两个大脚趾都有先天性外翻的特征，省立医院专家在询问小丽的家族史时得到令人吃惊的信息：小丽的父辈也有类似的症状。小丽的父亲是先天性大拇指短，大脚趾外翻畸形；大伯父是先天性大拇指短；小姑则为大脚趾外翻畸形，具备一定的家族遗传特征。
肌肉骨化目前尚无法根治
另据了解，目前FOP的治疗方法如骨髓移植、基因疗法等都处在实验研究阶段，目前尚无根治的方法，我国在这一方面也没有权威、深入的研究和治疗经验。省立医院风湿科的专家正与Dr.Kaplan作进一步的接触，联系下一步如何对小丽病情的发展情况做出明确的诊断，并制定出相应的治疗方案。（方萍李广新王歆郑慧）
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