百年离奇家族“至死不眠”

　　1791年，威尼斯附近一个小镇，一个叫贾科莫的男婴降生了。他家的人长大了，大多身高肩宽，十分强壮。但是，1836年夏的一天，贾科莫45岁时，忽然染上怪病，渐渐变痴呆了。最后，他困于病榻，昼夜不眠，疲惫衰竭而死。

　　贾科莫有3个孩子长大成人，其中一个又生了6个孩子。在接下来的一个半世纪中，他的子孙瓜瓞绵延十分兴旺。但是与之如影随形的是，许多人奇怪地中年早逝。他们的死因都一样：致死性家族性失眠症（FFI）。这是一种直到1986年才被正式确认的基因疾病，极其罕见。自从这种病被确认以来，已经大约有30个家族被发现有相同基因。恐怖的怪病

　　FFI病程极其恐怖。当你50岁左右时，忽然有一天整夜无法入眠。即使你想次日打个瞌睡弥补，门儿都没有。你的瞳孔开始变小，男人丧失性能力，血压增高，脉搏加快，汗水淋漓。接着平衡、行走、语言逐一丧失。最惨的可能是你的思考能力完好无损。起初你能说出痛苦，但随着身体机能一一停止，最后只有眼中的绝望能表明你知道发生了什么。几个月后，你就像昏过去了，然后撒手而逝。致命的传言这家的美女找不到如意郎君

　　贾科莫后代至少有30人是因患FFI而死。活着的人中，至少还有25人携带这种致病基因。在意大利威尼斯地区，这个家族遭受天谴般被一种怪病困扰的流言早已流传很久，村民背后议论纷纷。这家的女人大多容貌俏丽，却找不到如意郎君；这家人甚至买不到人寿保险。

　　他们引起媒体关注差不多就在另一种新的瘟疫——疯牛病初见报端之时。贾科莫去世160年后，美国教授斯坦利·普鲁西纳获得1997年诺贝尔医学奖。他证明特定条件下体内蛋白可能会变质，并反过来攻击自身。他把这些变异蛋白命名为朊蛋白，并证明它们可导致一类罕见脑病：一种克雅病（一种海绵状病毒性脑病，CJD），和另一种更重要的牛类海绵状脑病（BSE）。BSE，俗称疯牛病，在人身上成CJD变种。

　　普鲁西纳的关键实验很简单。他从死于FFI的贾科莫后裔罗伊特家族成员的脑中提取物质，将这种物质注射进转基因鼠身上，使之产生人类朊蛋白，这些老鼠便得了FFI；他以CJD受害者的脑组织做同样实验，结果得到类似结果。然后他把这些老鼠杀死，取出朊蛋白注射进其它老鼠体内，又得到类似结果。结论清楚：恶性朊蛋白可致病。过去20年，贾科莫后裔的基因物质成为全世界科学家竞相购买的研究物质。无奈的消息“大约每隔3年失去一位亲人”

　　伊莉莎白·罗伊特和丈夫伊尼亚齐奥有一个14岁的女儿，他们不想告诉女儿家族病史。罗伊特的外祖父、两个姨妈和一个舅舅都死于这种病。FFI的患病率为百万分之三十三，但在罗伊特家族里，概率为1/2。“她大约每隔3年失去一位亲人。”丈夫伊尼亚齐奥说。痛苦的检测家族中一半人携带致命基因

　　1984年罗伊特的舅舅死后，其脑组织被取出，交给了皮耶路易吉·甘贝地。甘贝地是凯斯西储大学一个神经实验室主任卢格里西的学生。卢格里西叫甘贝地把脑组织切成几百块。

　　罗伊特的母亲65岁了，超过FFI发病年龄。于是罗伊特放心怀孕，并在1986年生下女儿。但又一个悲剧出现：罗伊特一个36岁的远房表妹脸庞扭曲着衰竭而死。最后研究人员把这种病命名为致命性家族性失眠症（FFI）。同时，甘贝地的实验室对这个病有了进一步认识，怀疑朊蛋白是FFI病因。1992年，甘贝地研究组能够确定这个家族基因的序列了，并且能认定导致FFI的基因突变。罗伊特动员亲戚们参加检测。结果，50个亲戚中有一半人携带这种致命基因。漫长的期待专家预计10年内可治愈FFI

　　1996年，普鲁西纳用罗伊特亲戚的脑组织做了关键实验，证实了他的理论，他成功地使老鼠患上了FFI，病因就是全新的蛋白致病因子——朊蛋白。一年后他获得了诺贝尔奖。

　　普鲁西纳获奖了，但对于罗伊特及其家族，没有多少改变。他们仍在死亡，新一代人又接近高危年龄了。有人开始质问，这一切有什么意义？血检、报道、然后被歧视。但是，甘贝地的研究多少让人看到了许多希望：他的一个研究组正在研究一种CJD疫苗。甘贝地预计不出10年可以治愈FFI，对他来说这不是容易的10年。

　　不久前，罗伊特又一个表兄去世了，死因填了早老性痴呆症。他儿子说，为了避免保险麻烦和歧视，不能填写FFI。（据《世界报》）