与“吸血鬼”抗争的孩子(图)

本报记者方兴 常德报道

　　李桂云抱着患上了地中海贫血症的孙女龙思意，说起孩子的聪明处，不禁落下了泪，在一旁的小思宇也跟着流泪。 图／记者方兴

　　小思意的病理诊断报告。

　　有一些孩子，一生下来就生活在疾病与痛苦之中，他们面色苍白、体虚力弱；他们腹部隆起、骨骼发育不健全；他们需要按时输血以维持生命，不输血治疗就活不过5岁。他们就是地中海贫血的重症患儿（此病症主要流行于地中海及其它热带和亚热带地区，故名）。这种病就好比“吸血鬼”，贪婪无比。

　　他们本来也应拥有健康的身体和花一样的面容，但是因为父母都带有轻型地中海贫血症的遗传基因，而轻型地中海贫血症患者多无症状，更不自知，如果不进行婚前检查或产前筛查，根本无法预先防范，于是，25％的患病机会就成为这些孩子100％的痛苦人生。

　　常德市汉寿县东岳庙乡白马庙村两岁小女孩龙思意就不幸患上了这种病。

　　常德一对男女相恋并结婚时，没有进行必要的婚检，婚后产下一个地中海贫血症孩子。医学上认定，地中海贫血症属于父母亲基因遗传而来。这个家庭从此陷入赤贫。

　　“2003年，国家取消强制婚检，虽然本意是善良的，但却产生了一些不良后果。”3月12日，全国“两会”期间，全国人大代表童海保说，“强制婚检，不仅关乎婚姻家庭的幸福和下一代的健康成长，而且关乎整个民族的人口质量以及整个社会的和谐稳定。”

　　生殖与遗传学专家卢光琇说，“湖南人这种病的基因携带率达到1％至2％”，但我们却漠视了它的存在；更可怕的是，人们对怎样预防这种病几近空白，地方专门救治机制也似乎“肌无力”。

　　早在上世纪90年代中期，湖南就出现了地中海贫血症的个案报告。

　　“绝症”缠上小女孩

　　2007年3月6日，农历正月十七，正是二十四节气中的惊蛰日，常德汉寿县东岳庙乡白马庙村村民王海清老人拎着大包小包，高兴地从广东儿子的家回到白马庙时，正是中午时分。

　　距离王海清房子不到50米，就是村民龙志宏家。风，正从木板拼成的房子墙缝里往内灌。龙志宏没等来在广东打工的儿子儿媳妇的工资，却等来了儿媳妇“身体欠佳需要回家休养”的消息。

　　去年农历腊月二十四，王海清老人挑着一担自己熏制的腊肉去广东时，龙志宏夫妇没有丁点东西可带给儿子儿媳过年，相反捎口信要他们马上寄钱回家，“要给思意输血了，再不输，过年就会出大事了”。而现在，王海清带回的却是“春节没开工，没有钱”的口信。“思意”是龙志宏的孙女，一个地中海贫血症幼儿。这种病使龙思意本身没有造血功能，而从体外输入体内的血液，不断被溶解掉。

　　2005年年初，新年的喜庆还未消退，小思意的出生又给龙家增添了许多喜悦。但不到3个月，深圳市第二人民医院就给出了地中海贫血症的诊断，给龙家蒙上一层阴影。此后，不相信孩子真的患上这种绝症的龙国军夫妇，带着小思意从常德市第一人民医院到广州中山大学附属第三医院，再到湘雅医院，地中海贫血症像幽灵一样，依旧缠绕着这个不幸的孩子。

　　中信湘雅生殖与遗传专科医院院长卢光琇教授说，地中海贫血是由于先天性的珠蛋白基因缺失或突变，导致人体不能正常合成血红蛋白，使红血球在脾脏和骨髓里就很容易溶解、破碎而造成的溶血性贫血。“人只能依靠输血维持生命的话，就成了绝症！”

　　除了输入新鲜血液，2岁的思意目前没有其他办法生存下去。每月9日左右，龙家给思意输进1000ＣＣ的新鲜血液，小女孩的生命得以继续。从2005年4月份龙思意2个月大被检查出这种病时开始至今，光这一项费用，就花去了7万多元，其中绝大部分都是借的。

　　每个月都得输血

　　“地中海贫血症在我省的发病率为1％－2％，比起ＷＨＯ（世界卫生组织）提供的广东的11.66％、广西的16.47％，低多了。”但卢光琇教授对“非常危险”做了注解：从2006年初至2007年元月底，在中信湘雅生殖与遗传专科医院通过基因诊断的各种单基因病共1167例，其中地中海贫血症病例197例，占全部单基因病的17％，居第二位。进行性肌营养不良排第一位，血友病排第三位。“这都说明了地中海贫血症在湖南是常见的单基因遗传病。”这位生殖与遗传学专家指出，重度地中海贫血症患者必须靠输血来维持生命。不输血治疗，一般活不过5岁。

　　哭了许久的龙思意，已没力气再哭了。奶奶李桂云用手摸了摸孩子的心脏，“跳得好快好高。不行了，老头子，明天、最迟后天得去输血了。”凭着这两年带小思意的经验，奶奶依靠心脏跳动就可判断出孩子的缺血程度。

　　“正常情况下红细胞的寿命在120天，地中海贫血症患者的红细胞寿命不到一个月。”省人民医院儿科医生贺湘玲说。

　　“思意身体里的血要是充足，会自己下地玩，见到年纪大点的女人会叫‘奶奶’，见到年轻的就会叫‘妈妈’。”邻居曾寿珍流着眼泪说，大家觉得孩子太聪明了，都舍不得放弃救她。

　　小思意还不太懂事，她哪里知道有心脏病和贫血症的妈妈，到广东打工为她赚输血的钱去了。

　　没有婚检的生育

　　所有诊断思意病况的医院的病历都显示，龙思意的病属于“β型”地中海贫血症。

　　红细胞中主要成分是血红蛋白，血红蛋白的基本分子为珠蛋白链。组成珠蛋白的肽链有α、β、γ、δ四种，分别有相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成其对应肽链的合成障碍，致使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺失，从而使得红细胞易被溶解破坏产生贫血。“当α珠蛋白基因或者β珠蛋白基因缺陷（缺失或突变）时，α和β链就会产生合成障碍，最终形成了α型地中海贫血症或者β型地中海贫血症。”卢光琇教授说，龙思意的病是体内珠蛋白——β珠蛋白基因链发生了缺失或突变所致。

　　α和β珠蛋白基因都是父母遗传给下一代的。这使得这种溶血性贫血症具有了遗传特质，可能从父母那里通过基因遗传而得来。

　　现在，思意的妈妈刘勇已被诊断为重度贫血者。“刘勇很瘦，一看就是没有血气的样子，连耳朵尖都是干涩的。”一位邻居说。但判定思意的病完全从妈妈那里得来还为时尚早。刘勇目前生有两个女孩，大的9岁女孩思宇并没发现患有地中海贫血症状，不过小女孩长得很瘦小。

　　“通过婚检和产检中的地贫筛查，是可以阻断这种病的发生的。婚检可在婚前检出双方有无地贫基因，尽量避免两个患同样类型的轻型地贫患者结婚，这是防止下一代患重型地贫的最佳办法。”湖南省造血干细胞捐献者资料管理中心（中华骨髓库湖南分库）主任何一平说。

　　龙国军与刘勇没进行婚检，更不要谈进行基因筛查。地中海贫血症筛查每人需要800元甚至更多费用，对于条件本来不好的这对夫妇来说，是一个令人头痛的数字。

　　人大代表建议恢复强制婚检

　　“我国《母婴保健法》规定婚姻登记前必须提交婚检证明，而《婚姻登记条例》却未作此规定。《母婴保健法》是法律，《婚姻登记条例》仅是行政法规，法律位阶明显偏低。下位法不得与上位法相抵触是立法的基本原则。《婚姻登记条例》如此规定，明显违背了这一原理，形成法律之间的冲突和立法的不统一。”全国人大代表童海保说。

　　童海保建议，国家应恢复强制婚检制度。“全国人大直接立法恢复强制婚检，也可指令国务院及时修改《婚姻登记条例》，使《母婴保健法》与《婚姻登记条例》相统一，并明确婚检的机构、程序、内容、法律责任。”

　　卢光琇教授说，我省应该积极推进“遗传咨询”与“产前诊断”，以杜绝地中海贫血症的发生。目前我省至少有三家大型医院可做遗传咨询。

　　徘徊在生死线上

　　“若经济条件许可，可考虑造血干细胞移植”。这是湘雅医院医生在龙思意的诊断书的最后一页写的。湘雅医院血液科医生徐雅靖说，地中海贫血症也可进行骨髓移植来治疗。

　　“如果进行造血干细胞移植或者骨髓移植的话，估计费用要40万元左右。”省人民医院儿科医生贺湘玲说。钱从哪里来？“两栋破木屋，加起来不值1万块钱。”村支书丁平福说。

　　汉寿县农村人口今年正式实施农村医疗合作政策，即每个有户口登记的人口，缴纳10块钱就可享受国家规定的病种部分报销。小思意今年参加了这项医疗合作项目。

　　“国家规定骨髓移植属于报销范畴，但造血干细胞移植没说可以纳入医保范畴。”2月9日下午，汉寿县卫生局农村医疗合作办主任郭瑞鹏说，至于骨髓移植费用报销是不是包括了地中海贫血症这样的单病种，上面来的文件上既没有肯定也没有否定，“我们也不知道该怎么办。”

　　2月11日，县里下拨的1500元救助款送到了龙志宏手中，龙志宏没等来儿子的钱，却等来了政府的救助，立即带着孩子去了常德输血。但这点钱仍是杯水车薪。龙思意仍徘徊在生死线上。

　　省卫生厅农村医疗合作管理办公室一李姓工作人员说，城市医疗保障体系目前也没办法让国家为这个病支付大笔大笔的钱。

　　据了解，去年，上海、北京将造血干细胞移植纳入城镇医保体系，但规定参保人员进行造血干细胞移植时应符合白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合征、再生障碍性贫血等5种适应症，其他如地中海贫血症进行造血干细胞移植也被排除在外。

　　“国家总有一天发展了，会将地中海贫血症纳入医保范畴的！”卢光琇教授说。