来源：解放网-新闻晚报
□记者 许沁
晚报讯 昨天是 “国际罕见病日”，今年“国际罕见病日”的主题是“罕见但平等”。记者从昨天在沪成立的上海市医学会罕见病专科分会上了解到，目前已确认的罕见病有5000至6000种，约80%的罕见病由遗传缺陷引起，约50%的罕见病出生时或儿童期即可发病。
据新华医院内科主任、罕见病专科分会第一届委员会主任委员李定国教授介绍，罕见病是指流行率很低、很少见的疾病。根据世界卫生组织定义及其他国家数据推算，我国罕见病总患病人口约为1680万。
瑞金医院肾脏科专家、上海市医学会肾脏病专科分会主任委员陈楠教授分析说，由于有的罕见病症状表现为骨科，有的表现为神经系统，结果罕见病的漏诊率很高，有的甚至漏诊20年。
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