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| 众多公司削尖脑袋挤入基因测序市场，主要由于市场暂无监管，定价不统一，市场潜力巨大。 （何籽/图） |
美国食品药品管理局对首个二代基因测序产品的批准花了11个月。即便获批，美国专家仍谨慎推荐临床使用基因测序，认为直接面对消费者的基因测序“弊多利少”。
在政府发出有序放开基因测序信号之前，这一严肃医疗行为就已悄然走上商业化道路。各家公司大打擦边球，基因检测项目五花八门，检测价格混乱，测序结果解读不一，甚至有信息泄露的风险，这些亟须行业规范来解决。
如果不是医生的建议，27岁的李若不会体验风靡当下的高科技检测技术—基因测序。
2014年5月，一次例行体检中，李若发现自己患乳腺疾病的风险较高。为进一步确定，医生建议做一次肿瘤易感基因测序。
基因测序，通过对被测者细胞中的DNA分子进行检测，既可诊断疾病，亦可以用于疾病风险的预测和评估使用某些药物的疗效和副反应。
一个熟知的例子是，2013年，美国著名影星安吉丽娜·朱莉根据基因测序结果选择手术切除双侧乳腺以降低患乳腺癌风险。在中国，更为大众熟知的应用是无创产前基因检测术（具体参见南方周末2013年4月12日《没有“准生证”的产前检测术》）。
“基因测序是疾病鉴定的金标准，而癌症的发生和抑癌基因、致癌基因等多种因素相关。”中山大学中山医学院遗传学与分子诊断副教授郭奕斌解释。
几乎没有犹豫，李若就接受了基因测序，她被抽了5毫升静脉血，放入最精妙的仪器解读。30亿个碱基对是她的遗传密码。如文字校对一样，测序仪器一个字一个字地检查是否有“拼写错误”。
但她不知道的是，自己所做的这项检测当时已经被政府叫停了。
2014年2月，国家食品药品监督管理总局（下称食药总局）、国家卫生和计划生育委员会（下称卫计委）一纸叫停了临床基因测序，原因是相关产品和技术并没有通过审批便在市场上流通开来。未经审批就做诊疗，算是非法行医，属于严重违法行为。
这并未浇灭人们对中国市场的热情。两个月后，世界最大的基因测序仪器制造商Illumina的掌门人杰伊·福莱特雷（Jay Flatley）先生就急匆匆跑来中国，并高调表示：“我十分看好中国基因测序市场。”
四个月后的2014年6月30日，食药总局批准了二代基因测序产品上市。其中，华大基因的两款测序仪和试剂盒通过审批。
“为什么包子给张三而不给李四？”
从叫停到有限放开，中间仅仅相隔4个多月。相比之下，美国食品药品管理局（FDA）对首个二代基因测序产品的审批花了11个月。
“这是食药总局在规范市场。”中国科学院北京基因组研究所常务副主任任鲁风评价，但他也曾发表文章质疑审批速度过快，过程涉嫌违规。
争议焦点便是华大基因拿到审批的测序仪器和试剂产品都不是在国内生产的。我国规定凡进口设备必须通过原生产国审批，而这几款仪器和产品至今没有得到美国FDA审批。
国内机构也一直在进行国产测序仪的开发。2014年4月，中国科学院北京基因组研究所和吉林中科紫鑫科技有限公司联合开发的新一代基因测序仪样机正式亮相。
但目前，国内的基因检测公司，全都采购了国外的仪器和数据库。
“包子好吃，这个是没有争议的，现在争议的是为什么给张三包子吃而不给李四？”一位资深业内人士说。
华东某大学教授则评价道，“这是目前中国科技界纠纷最大的一桩案子。”据南方周末此前报道，成立于1999年的华大基因是国内整个无创产前基因检测市场的龙头老大。该机构曾参与国际人类基因组计划“中国部分”等多项国际科研任务。
“生物信息技术发展到今天，堵是堵不住的。如果完全放开，就会形成井喷的需求。”中山大学临床检验标准化研究中心主任朱振宇很理解政府这种放开。
在食药总局叫停到放开基因测序之间，卫计委亦于2014年3月下发试点基因测序临床应用的通知，但对申报条件进行了一定限制。据悉，上百家机构踊跃申报，但业内估计最终获批的将不到10家。
政府的谨慎是有理由的。和中国一样，2013年11月26日，FDA叫停了谷歌参与投资的23andMe公司的基因测序服务，引起了轩然大波。
FDA在其网站上公布的一封警告信称，这家公司违反了联邦法律，只有获得FDA批准的医学测试才被允许做出此类声明，由于该仪器的错误判断可导致不必要的手术发生。
“FDA相信基因测序可以提供有价值的医学信息，但是，这必须要在FDA的监督下，以确保它们的安全和有效性。”FDA体外诊断器械评价和安全办公室主任阿尔贝托·古铁雷斯（Alberto Gutierrez）博士在给南方周末记者的邮件中如此说道。
无所不能的检测功能
在政府信号发出之前，这一严肃医疗行为就已经悄然走上商业化道路。一些机构打起了擦边球，原本只能用于科研的检测现在却直接接收客户的血样，自己检测或送去相关检验机构。
据了解，中国只放开了三家机构的临床检验资质，分别是中国医科大学附属第一医院、中南大学湘雅医学检验所、北京博奥医学检验所，其他机构只用于科研项目。
李若的血液由医院以科研的名义送去金域医学检验中心。这家全国规模最大的检验机构为国内30个省份的13000多家医疗机构提供医学检验外包服务。
在这类机构通常是，病人到医院做检查，医生或护士会告知病人现在有外包的基因测序服务可以做，由病人自愿选择。
一些没有检测能力的基因公司，则会把样品送去较大的检验机构。一方负责推广，一方负责检验。银河基因、基因检测网、北京利普康基因检测网都是如此送检的。
银河基因相关人士告诉南方周末记者，他们会把样品送到国家基因组北方研究中心，由他们给出健康风险评估报告，“检测乳腺癌、子宫癌等易感基因，准确率可以达到99.9%”。
另一类接受基因测序的机构则是高级的体检中心，譬如美年大健康。关于食药总局的禁令，基因测序机构自有解读：“国家叫停的，只是临床诊疗服务，我们做的是健康咨询报告，跟那个没有关系。”
还有一些更匪夷所思的项目。一些自称可以进行基因检测的公司，在网页上列出形形色色的检测项目：酒精代谢能力检测、天赋基因检测、气质基因检测，甚至贴心打包出“高管套餐”、“白领套餐”。这类检测手续则要简单得多，只要将自己的口腔黏膜上皮细胞或者头发放到采样盒中，快递给检测公司，检测公司会在数日后提供解读报告。
一家公司的客服小姐甚至如是诱惑南方周末记者：您想一下，现在给孩子报个兴趣班每个月都要几千块钱，您花一两千给孩子做个天赋基因检测，就知道孩子擅长干嘛了，可以省下好多钱呢！
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