“冰桶挑战”引发的慈善活动火热蔓延，罕见病患者“渐冻人”渐为人知。其实，俗称“渐冻症”的肌萎缩侧索硬化症，只是全球六七千种罕见病之一，各种类型的罕见病患者，或许就生活在你我身边。
罕见病(R areD isease)，是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。数据显示，约80%的罕见病是遗传性疾病，约50%罕见病在出生时或者儿童期发病，而仅有不到5%的罕见病有治疗方法。在我国，罕见病患者估计超过1000万人。
罕见病在我国曾长期被卫生机构、医药企业及社会各界忽视，目前，尚无国内制药企业研制出罕见病治疗药物，也少有罕见病及其治疗药物的医疗保障政策，诊疗水平也较弱。一个病人一年的治疗费用少则几十万元，多则上百万元，绝大多数病患者及其家庭，无药可医或望药兴叹。
南都对比相关政策发现，目前，美国、加拿大、英国、荷兰、波兰、日本、澳大利亚、韩国、巴西等许多国家或地区(包括我国台湾地区)的罕见病患者治疗费用均由政府或政府支持的医疗保险全部或部分支付。比如美国，约99%的罕见疾病患者可通过各种方式获得治疗，如政府赞助的医疗保健计划、商业保险等。意大利政府则在2007年建立了1个3000万欧元的基金，用于罕见病的治疗。而在我国，虽然已有一些罕见病的治疗被纳入到医保，如上海曾出台地方性的罕见病报销和基金互助政策，但总体而言，能被医保“眷顾”的罕见病，仍是极少数。今年6月，中国罕见病发展中心来穗举办罕见病摄影展，广东省医学会罕见病学分会主任委员刘丽女士呼吁，希望更多医生关注罕见病患者，同时也希望政府能对罕见病的治疗和研究加大投入。
中国罕见病发展中心整理出了269种罕见病名录，其中比较常见的有24种，群体包括“渐冻人”、“瓷娃娃”、“企鹅人”、“不食人间烟火的孩子”等等。这些让人心疼的名字背后，都是一段痛苦病史。南都梳理发现，这24种罕见病发病人群近半数是幼儿，大多没有有效治疗办法，发病率最高的是“白塞病”，因为古丝绸之路范围内的患病率较高，也被俗称为“丝绸之路”，主要发生在16- 40岁人群身上，复发口腔及生殖器溃疡，严重者失明、肠穿孔或死亡……“白塞病”患者在我国估计超过100万人，亦无公认的根治办法。而我国“渐冻人”群体估计有20万人，“瓷娃娃”10万人……
我们但愿，不是只有通过慈善活动才能让人了解到当下罕见病群体所面临的困境，更完善的法规保障支撑，才能点亮希望。
罕见病政策对比
罕见病我国既没政策也没药
注：世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰-1‰之间的疾病或病变，而各国(地区)对罕见病认定的标准上存在一定差异。由于不同人种的遗传背景、生活习惯及环境的不同，人群中疾病的发生率也可能不同。所以，在一个人种中被认为是罕见病的疾病，在另外人种中可能不属于该类疾病的定义范围。
复杂的生物制品研发过程和高额的投资，以及目标治疗人群数目较少，使得罕见病的治疗药物价格昂贵。目前，美国、加拿大、英国、荷兰、波兰、日本、澳大利亚、韩国、巴西等许多国家或地区的罕见病患者治疗费用均由政府或政府支持的医疗保险全部或部分支付。
而一些国家对罕见病药物的法律法规激励了生物医药公司对罕见病药物的研发，也加速了罕见病药物的上市，如美国在1983年罕见病药法案实施之前仅有不足10个罕见病药物上市，而截至2008年12月，在美国食品药物管理局(FD A)登记的罕见病药物已达1951个，获得上市批准的达到325种。我国至今未对“罕见病”的概念进行明确界定，也无自主研制生产的罕见病药物上市。
出品：南方都市报数据新闻工作室主持：邹莹
数据采集与分析：南都记者李春花 实习生 付聪 任衣娜 胡娟娟
设计：刘寅杉
数据来源：中国罕见病发展中心、中国罕见疾病网，以及历年公开报道
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