今年筛查：广州市20名新生儿就1名患先天代谢病

　　南方网讯　昨日（12月28日），记者从广州市新生儿疾病筛查中心了解到，今年该医院总共给10万名新生儿进行了先天性疾病筛查，患先天性遗传代谢性疾病的有5046名，患病率为1/20.而能主动做新生筛查的新生儿只占六成。

　　发病率达1／20

　　昨日，卫生部正式发布了《新生儿疾病筛查技术规范》，同时还透露我国每年先残疾儿童总数高达80万至120万，约占每年出人口总数的4％到6％。广州的情况也不容乐观。据广州市新生儿疾病筛查中心的江剑辉主任介绍，目前，国家卫生部规定新生儿疾病筛查的分别为苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和葡萄60酸脱氢酶缺乏症等三种疾病，今年该中心总共为10万新生儿做了疾病筛查，其中有5046名新生儿分别患有以上三种疾病，发病率为1/20.检出率都较去年有所增高。新生儿先天性遗传代谢性疾病高发除了遗传因素之外，还跟环境污染日益严重、胚胎生长发育过程中受到影响等因素有关。

　　及时治疗可治愈

　　“有先天性遗传代谢性疾病的新生儿，如果不及时干预治疗，他们都会引起不可逆的智力、神经和精神运动方面的障碍。”江主任说，一般表现为身材长不高、疾呆、头发由黄变黑、皮肤由黄变白、脑袋偏小以及身体发出难闻的臭味等。

　　据了解，广州已在卫生部之前率先出台了《广州市新生筛查管理办法》和《广州市新生儿筛查技术规范》，抽取新生儿的血样后，只要一周时间就可得出检验结果，每例的筛查费为50元。对此，江主任介绍，患有先天性代谢疾病的患儿只要及时干预治疗都可以治愈。目前，广州新生儿筛查覆盖率已达到100％。（编辑：杨格）